本型的特征為左或歷心室或雙側心室擴大，并伴有心肌肥厚。心室收縮功能減退，伴或不伴充血性心力衰竭。室性或房性心律失常多見。病情呈進行性加重，死亡可發(fā)生于疾病的任何階段。心臟重量增加，約為正常的一倍。各心腔擴大，心肌灰白而松弛。心室壁心肌雖肥大，但因室腔擴大而室壁厚度仍近乎正常。心內膜也可增厚。心腔內附壁血栓形成不少見。心肌纖維化常見，呈灶性分布于室壁的內緣，也可心壁成片受損，心臟的起搏傳導系統(tǒng)均可受侵犯。本病的心臟顯微鏡檢查缺乏特異性發(fā)現?？梢砸姷叫募±w維肥大，細胞核固縮、變形或消失，胞漿內有空泡形成。纖維組織增多，或因間質膠原組織增多，或因局灶性心肌纖維被纖維組織所替代。心肌纖維可被條索狀纖維組織所分割。心內膜中膠原和彈性纖維也增加。不同程度的退行性變可以見到，多數為心肌細胞溶解，尤其多見于病程長的病例。電鏡檢查見心肌細胞的線粒體腫脹，嵴斷裂或消失；肌漿膜間隙擴大，有纖維狀物質與顆粒狀脂褐素；肌原纖維可以消失。心肌病變使心臟收縮力減弱。早期左心室等容收縮期左心室內壓力上升速度減慢，噴血速度也減慢。此時心搏量減少由加速心率代償，心排血量尚可維持。以后左心室排空不盡，有殘余血量，舒張末期壓增高，逐步發(fā)展左心衰竭。歷久左心房、肺動脈壓力相繼升高，最后出現右心衰竭。少數病例病變以右心室為主，則發(fā)展為右心衰竭。心室的擴張使房室瓣環(huán)擴大，造成二尖瓣或三尖瓣關閉不全。心腔擴張，心室壁內張力增大，氧耗增多，心肌肥厚、心率加速引起心肌相對缺血，而心肌攝氧的能力已達極限，因而可引起心絞痛。心肌病變涉及起搏和傳導系統(tǒng)可引起各種心律失常。各年齡均可發(fā)病，但以中年居多。起病多緩慢，最初檢查時發(fā)現心臟擴大，心功能代償而無自覺不適。經過一段時間后癥狀逐步出現，這一時期有時可達10年以上。癥狀以充血性心力衰竭為主，其中以氣急和浮腫為最常見。最初在勞動或勞累后氣急，以后在輕度活動或休息時也有氣急，或有夜間陣發(fā)性氣急。由于心排血量低，患者常感乏力。體檢見心率加速，心尖搏動向左下移位，可有抬舉性搏動，心濁音界向左擴大，?？陕牭玫谌艋虻谒囊?，心率快時呈奔馬律。由于心腔擴大，可有相對性二尖瓣或三尖瓣關閉不全所致的收縮期吹風樣雜音，此種雜音在心功能改善后減輕。血壓多數正常，但晚期病例血壓降低，脈壓小，出現心力衰竭時舒張壓可輕度升高。交替脈的出現提示左心衰竭。脈搏常較弱。心力衰竭時二脈基底部可有羅音。右心衰竭時肝臟腫大，水腫的出現從下肢開始，胸水和腹水在晚期患者中不少見。各種心律失常都可出現，為首見或主要的表現，并有多種心律失常合并存在而構成比較復雜的心律，可以反復發(fā)生，有時甚頑固。高度房室傳導阻滯、心室顫動、竇房阻滯或暫?？蓪е掳?斯綜合征，成為致死原因之一。此外，尚可有腦、腎、肺等處的栓塞。1980年世界衛(wèi)生組織指出本病為不明原因的左心室或雙心室擴大，心室收縮功能受損，伴或不伴有充血性心力衰竭和心律失常，須排除其他原因后方能作出本病的診斷。1995年中華心血管病學會組織專題研討會，提出本病的診斷參考標準如下：1.臨床表現為心臟擴大、心室收縮功能減低伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可發(fā)生栓塞和猝死等并發(fā)癥。2.心臟擴大X線檢查心胸比＞0.5，超聲心動圖示全心擴大，尤以左心室擴大為顯，左室舒張期末內徑≥2.7cm/m2，心臟可呈球型。3.心室收縮功能減低超聲心動圖檢測室壁運動彌漫性減弱，射血分數小于正常值。4.必須排除其他特異性（繼發(fā)性）心肌病和地方性心肌?。松讲。?，包括缺血性心肌病、圍產期心肌病、酒精性心肌病、代謝性和內分泌性疾病如甲狀腺機能亢進、甲狀腺機能減退、淀粉樣變性、糖尿病等所致的心肌病、遺傳家族性神經肌肉障礙所致的心肌病、全身系統(tǒng)性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風濕性關節(jié)炎等所致的心肌病、中毒性心肌病等才可診斷特發(fā)性擴張型心肌病。有條件者可檢測患者血清中抗心肌肽類抗體如抗心肌線粒體ADP/ATP載體抗體、抗肌球蛋白抗體、抗β1-受體抗體、抗M2膽堿能受體抗體，作為本病的輔助診斷。臨床上難與冠心病鑒別者需作冠狀動脈造影。心內膜心肌活檢：病理檢查對本病診斷無特異性，但有助于與特異性心肌病和急性心肌炎的鑒別診斷。用心內膜心肌活檢標本進行多聚酶鏈式反應（PCR）或原位雜交，有助于感染病因診斷；或進行特異性細胞異常的基因分析。（一）風濕性心臟病心肌病亦可有二尖瓣或三尖瓣區(qū)收縮期雜音，但一般不伴舒張期雜音，且在心力衰竭時較響，心力衰竭控制后減輕或消失，風濕性心臟病則與此相反。心肌病時常有多心腔同時擴大，不如風濕性心臟病以左房、左室或右室為主。超聲檢查有助于區(qū)別。（二）心包積液心肌病時心臟擴大、心搏減弱，須與心包積液區(qū)別。心肌病時心尖搏動向左下方移位，與心濁音界的左外緣相符，心包積液時心尖搏動常不明顯或處于心濁音界左外緣之內側。二尖瓣或三尖瓣區(qū)收縮期雜音，心電圖上心室肥大、異常Q波、各種復雜的心律失常，均指示心肌病。超聲檢查不難將二者區(qū)別，心包內多量液體平段或暗區(qū)說明心包積液，心臟擴大則為心肌病。必須注意到心肌病時也可有少量心包積液，但既不足以引起心臟壓塞，也不致于影響心臟的體征與心臟功能，僅是超聲的發(fā)現。收縮時間間期在心肌病時明顯異常，心包病則正常。（三）高血壓性心臟病心肌病可有暫時性高血壓，但舒張壓多不超過14.67kPa(110mmHg)，且出現于急性心力衰竭時，心力衰竭好轉后血壓下降。與高血壓性心臟病不同，眼底、尿常規(guī)、腎功能正常。（四）冠心病中年以上患者，若有心臟擴大、心律失?；蛐牧λソ叨鵁o其他原因者必須考慮冠心病和心肌病。有高血壓、高血脂或糖尿病等易患因素，室壁活動呈節(jié)段性異常者有利于診斷冠心病。近年來，對冠狀動脈病變引起心臟長期廣泛缺血而纖維化，發(fā)展為心功能不全的情況稱之為“缺血性心肌病”，若過去無心絞痛或心肌梗塞，與心肌病頗難區(qū)別，再則心肌病亦可有病理性Q波及心絞痛，此時鑒別須靠冠狀動脈造影。（五）先天性心臟病多數具有明顯的體征，不難區(qū)別。三尖瓣下移畸形有三尖瓣區(qū)雜音，并可有奔馬律、心搏減弱、右心擴大與衰竭，須與心肌病區(qū)別，但此病癥狀出現于早年，左心室不大，紫紺較著。超聲心動圖檢查可明確診斷。（六）繼發(fā)性心肌病全身性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、硬皮病、血色病、淀粉樣變性、糖原累積癥、神經肌肉疾病等都有其原發(fā)病的表現可資區(qū)別。較重要的是與心肌炎的區(qū)分。急性心肌炎常發(fā)生于病毒感染的當時或不久以后，區(qū)別不十分困難。慢性心肌炎若無明確的急性心肌炎史則與心肌病難分，實際上不少擴張型心肌病是從心肌炎發(fā)展而來，即所謂“心肌炎后心肌病”。近年來在臨床上開展心內膜心肌活組織檢查，由帶活組織鉗的心導管取得標本，進行病理與病毒檢查，可以發(fā)現有否心肌炎癥的證據，但目前對病理組織學的診斷標準和去除偽跡方面還有些問題待解決。由于病因未明，預防較困難。在病毒感染時注意心臟變化并及早治療，有實際意義。治療主要針對臨床表現1.休息及避免勞累必須十分強調，如有心臟擴大、心功能減退者更應注意，宜長期休息，以免病情惡化。2.有心力衰竭者治療原則與一般心力衰竭相同，采用強心藥、利尿藥和擴血管藥，由于心肌損壞較廣泛，詳地黃類、利尿藥有益，在低腎小球濾過時，氫氯噻嗪可能失效，此時，需用袢利尿藥，如：呋塞米。擴血管藥，如：血管緊張素轉換酶抑制劑也有用，用時須從小劑量開始，注意避免低血壓。近年來發(fā)現本病有心力衰竭時用β受體阻滯劑有效，其機制可能是慢性心力衰竭時腎上腺素能神經過度興奮，β受體密度下調，在本病中其程度大于心肌梗塞后，β受體密度下調，在本病中其程度大于心肌梗塞后，用β受體阻滯劑后腎上腺素能神經過度興奮的有害作用被去除，心肌內β受體密度上調，已知有β1好，起始用極小劑，然后緩慢加大劑量，此種治療可以延長患者壽命。3.有心律失常，尤其在癥狀者需用抗心律失常藥或電學方法治療，對快速室性心律與高度房室傳導阻滯而有猝死危險者治療應積極。4.對預防栓塞性并發(fā)癥可用口服抗凝藥或抗血小板聚集藥。5.改善心肌代謝的藥物如維生素C、三磷酸腺苷、輔酶A、環(huán)化腺苷酸、輔酶Q10等可作為輔助治療。6.對長期心力衰竭，內科治療無效者應考慮作心臟移植，術后積極控制感染，改善免疫抑制，糾正排斥，1年后生存率可達85%以上。