遺傳病的篩查主要是產(chǎn)前檢查和產(chǎn)后檢查,產(chǎn)前的檢查包括頸項透明層的檢查,唐氏篩查,以及無創(chuàng)DNA檢查,羊水穿刺檢查,還有排畸檢查,這些項目可以在胎兒時期發(fā)現(xiàn)異常,盡早做出診斷并處理產(chǎn)后檢查,對于新生兒產(chǎn)后進程遺傳病檢查主要是足跟血篩查。
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