健康咨詢描述: 我母親姥姥有遺傳性的眼肌型肌營養(yǎng)不良,都是30歲左右發(fā)病,我想知道我有沒有,需要檢查什么?還有我能要孩子么,我是男的
曾經(jīng)的治療情況和效果: 沒有治療過
想得到怎樣的幫助:需要要檢查什么
家族中有眼肌型肌營養(yǎng)不良的病史,您確實存在患病的風(fēng)險。建議您進(jìn)行基因檢測,以確定是否攜帶致病基因。通過檢測,可以明確患病情況。
關(guān)于生育問題,如果您未攜帶致病基因,孩子患病風(fēng)險較低;若您攜帶致病基因,孩子有一定的患病幾率。在明確基因檢測結(jié)果后,可進(jìn)一步進(jìn)行生育咨詢,根據(jù)具體情況制定合適的生育計劃,如產(chǎn)前診斷、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等,以降低孩子患病的風(fēng)險。
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