早產(chǎn)～新生兒疾病篩查鳥氨酸數(shù)值偏低
保密 | 0個月 2025-04-29 02:40:29
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健康咨詢描述： 34周5天出生，疾病篩查里鳥氨酸數(shù)值偏低
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2025-04-29 02:42:48
這可能與遺傳代謝病有關(guān)，是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。又稱遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷。包括溶酶體貯積癥（三十幾種?。⒕€粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段
疾病百科| 早產(chǎn)
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