患者年齡:8癥狀像pku兒童本次發(fā)病及持續(xù)的時間 從2歲至8歲目前一般情況:說話不清楚,傻笑,偶爾自己打自己的頭,特別能吃,有時自己不知道為什么就大哭,不知道害羞,當(dāng)眾大小便,不與人交流,不和小朋友一起玩,不懂看電視,生活不能自理,鸚鵡學(xué)舌,智力不如2歲兒童.有時不停的跑,不停的做一個動作.以往診斷為智障輔助檢查:自閉癥其它:吃過一些腦復(fù)康,治療多動癥的藥"/>
健康咨詢描述:
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患者年齡:8
癥狀像pku兒童
本次發(fā)病及持續(xù)的時間 從2歲至8歲
目前一般情況:說話不清楚,傻笑,偶爾自己打自己的頭,特別能吃,有時自己不知道為什么就大哭,不知道害羞,當(dāng)眾大小便,不與人交流,不和小朋友一起玩,不懂看電視,生活不能自理,鸚鵡學(xué)舌,智力不如2歲兒童.有時不停的跑,不停的做一個動作.
以往診斷為智障
輔助檢查:自閉癥
其它:吃過一些腦復(fù)康,治療多動癥的藥
首先要到醫(yī)院檢查確診是PKU(苯丙酮尿癥),PKU主要是兩種:一個是苯丙氨酸羥化酶引起的苯丙氨酸濃度的升高,這部分是需要特殊飲食治療的。另一個是苯丙氨酸羥化酶輔酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高,叫做BH4D,這部分是需要藥物治療的。中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會兒童營養(yǎng)專業(yè)委員會苯丙酮尿癥治療與康復(fù)學(xué)組的副組長、中國PKU互救中心主任孟光華:這是一種吃飯要變傻,不吃要餓死,治療吃特食,而且一生吃不起的遺傳病。這種患者必須在整個兒童和青少年時期、并且一般是終生食用低苯丙氨酸飲食(盡管患者成年以后,有時可以不食用這種受限飲食)。直到20世紀(jì)80年代,醫(yī)生認(rèn)為:大約在6歲左右,大腦已經(jīng)發(fā)育成熟,這時苯丙酮尿癥患兒可以安全地中斷他們的特殊飲食。不過,大多數(shù)患兒如果在兒童和青少年時期其血中苯丙氨酸水平過高,就會導(dǎo)致智力降低、學(xué)習(xí)力下降和行為異常。您的孩子已經(jīng)8歲,如果是PKU,那已經(jīng)錯過最好的治療時機,我建議您應(yīng)該和苯丙酮尿癥??崎T診的醫(yī)生們一起討論孩子的飲食和治療問題,盡量做些康復(fù)治療吧。
苯丙酮尿癥(PKU)是種先天性遺傳代謝疾病。因體內(nèi)苯丙氨酸蓄積過多,影響了大腦與神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育,導(dǎo)致智能發(fā)育落后。本病是可以通過新生兒篩查而早期診斷的??梢圆槟虻谋奖?,可以確診。
如果沒做檢查確診,建議先確診是否苯丙酮尿癥。然后對癥治療。
以上是對“pku兒童應(yīng)該注意哪些事項,此男孩已8歲多”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
溫馨提示:
培育孩子的自立能力,切忌父母事事包辦,讓孩子學(xué)會自己的事情自己做。
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