線粒體病又稱線粒體細胞病，是指線粒體DNA的缺陷所造成的疾病，包括線粒體DNA重復、缺失及點突變。線粒體為細胞內(nèi)提供能量的細胞器，如果線粒體DNA發(fā)生突變，則細胞不能產(chǎn)生足夠的ATP而導致細胞功能減退甚至壞死，從而使臨床上表現(xiàn)為復雜多樣的癥狀。由于以上特點，人體內(nèi)能量代謝最旺盛的器官最易受累，如病變易侵犯骨骼肌，提示線粒體肌病，如病變同時累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，則稱線粒體腦肌病。線粒體病的遺傳包括母系遺傳和孟德爾遺傳兩種方式方式。下面介紹幾種在小兒神經(jīng)科臨床較常見，且具有代表性的線粒體?。?．線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征（MELAS）本病以卒中樣發(fā)作為特點，同時伴有身材矮小，智能減退，神經(jīng)性難聽。頭部CT掃面可見腦萎縮，腦室擴大，基底節(jié)鈣化及多發(fā)性腦梗塞影象。但不在同一腦動脈主干的分布范圍，血乳酸增高，腦脊液蛋白的含量多數(shù)正常。文獻報道多數(shù)病人在mtDNA3243位置上有點突變。少數(shù)在3271或3302位置上有點突變。2．Kearns-Sayre綜合征（KSS）文獻報道經(jīng)DNA測序證實在0909位置上有點突變。主要表現(xiàn)為眼外肌癱瘓、視網(wǎng)膜色素變性和心臟傳導阻滯，以及身材矮小、智能減退、神經(jīng)性難聽，小腦共濟失調(diào)。3．陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）多見于兒童，有明顯的家族史，以肌陣攣性癲癇為特征。伴智能減退，小腦共濟失調(diào)等。文獻報道在mtDNA8344位置上有點突變。4．亞急性壞死性腦脊髓?。↙eigh病）多于嬰兒期起病，吞咽困難，生長停滯，肌張力減低，肌力差，共濟失調(diào)，間歇性呼吸伴吸氣樣或抽泣樣呼吸等。文獻報道在8993位置上有點突變。本組疾病的診斷應結(jié)合臨床表現(xiàn)，以血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗為篩選，最終靠肌肉活檢和/或基因分析確診。