1）男性患者都有智力障礙，女性攜帶者，可有不同程度的智力障礙。（2）出生體重、身高都在正常范圍，全身比例勻稱，頭圍及手間距俱正常。（3）有特殊面型，面部窄長型，前額高而突出，下頦骨顯著，耳朵大，耳殼邊緣長度比正常人大兩個標準差。（4）睪丸明顯增大，可量睪丸的長及寬，并用下列公式計算自圓其說丸容積，長度×寬度2×π/6睪丸容積，根據(jù)Herbst報告，19～20歲的正常男子，他們的睪丸容積平均為18.6±4.0ml，而脆X綜合征男子的睪丸平均為46.5±23.0ml,其增大是十分明顯的。（5）有伴性遺傳的家族史，發(fā)病者都為男性，其母親應該是當然攜帶者，母親的兄弟及患者的姨表兄弟多見發(fā)病者，女性攜帶者可呈現(xiàn)不同程度的輕型智力障礙。（6）發(fā)病者的血和皮膚培養(yǎng)，都可發(fā)現(xiàn)脆性Xq28標記染色體，