PUK的病理表征
男 | 26歲 懸賞20個健康幣
2007-03-23 23:33:16
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健康咨詢描述： PUK病會在成人身上發(fā)作嗎!發(fā)作會有什么癥狀.
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2007-03-24 06:36:57 我要投訴
PKU患者的主要特征為智力低下，平均IQ為40。臨床特征還包括鼠尿氣味(因尿液中含苯乙酸之故)，輕度色素減低，特殊步態(tài)、姿態(tài)和坐姿，濕疹，癲癇等。白內(nèi)障和腦鈣化常被忽視。未經(jīng)飲食治療患者中罕有智力正常者。因廣泛開展的對PKU的新生兒篩查和相應(yīng)的防治措施，部分病例臨床表現(xiàn)相對較輕和不典型，但血清苯丙氨酸濃度仍然高出正常者幾倍。其生化特征是PAH酶活性為正常人的5％或以下，血苯丙氨酸濃度升高，但酪氨酸濃度正常。此病不在成人發(fā)生.這里的醫(yī)生都是利用工作之余的時間在這里回答問題的,請及時點(diǎn)擊"采納答案",這是對他們熱心幫助的唯一肯定,謝謝!
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