健康咨詢描述:
尊敬的醫(yī)生:我孩子病情如下,有問題懇請答復(fù).
小兒半歲,四川人,無家族史(三代檢測),出生后反復(fù)尿路感染,醫(yī)生建議下,先后在四川一市級醫(yī)院,重慶兒科醫(yī)院,北京三家醫(yī)院彩超檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)多囊腎.
彩超如下:
右腎大小約3.8CMX1.8CM,左腎大小約6.0CMX2.7CM,雙腎實質(zhì)內(nèi)見多個大小不等的無回聲區(qū),界清,皮髓質(zhì)分界清楚,集合系統(tǒng)不分離,其內(nèi)未見異常回聲,CDFI示雙腎血流充盈欠佳.
雙腎切面形態(tài)不規(guī)則,大小約左7.32X3.23CM,右4.52X2.76CM,實質(zhì)區(qū)見多個囊性回聲,壁薄透聲好,最大左1.44X1.32CM,右1.05X0.87CM,實質(zhì)區(qū)與集合系統(tǒng)結(jié)構(gòu)不清,CDFI示雙腎區(qū)血流信號稀少,雜亂.
左腎長約5.6CM,右側(cè)長3.6CM,回聲增強(qiáng),實質(zhì)內(nèi)滿布大小不等的囊性影,直徑約0.5-9MM,左腎尚見少量腎實質(zhì)結(jié)構(gòu),右腎未能見腎實質(zhì)結(jié)構(gòu).雙側(cè)輸尿管未見擴(kuò)張,膀胱壁未見增厚.
超聲提示:雙腎發(fā)育不良并多發(fā)囊腫(右腎為重)
另外:幾次檢查結(jié)果大同小異,超聲提示分別為:多囊腎/雙側(cè)腎區(qū)回聲改變,不排除多囊腎/左腎多囊腎合并右腎先天發(fā)育不良/雙腎發(fā)育不良并多發(fā)囊腫(右腎為重)
另一次腎功檢查:肌苷488.2,BVN30.66, 肝臟無囊腫,伴有嚴(yán)重貧血. 尿常規(guī)檢查中,多次發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞,紅細(xì)胞,膿細(xì)胞.
1,鑒于無家族史,病情來源從何而起?
2,從目前僅彩超所見,可否有其它腎性囊腫可能,如多房性.多發(fā)性腎囊腫等.
3,據(jù)一些醫(yī)生認(rèn)為,如果單純是多囊腎,他目前的腎功能損傷不會如此明顯,引發(fā)腎功能損傷也許另有原因,這種說法可正確?如果正確,應(yīng)該從哪方面檢查,因為腎功能損傷,腎盂造影等需要注入造影劑的手段,已不敢被醫(yī)院采用,故彩超檢查的準(zhǔn)確性成為家長的最大疑惑.
4,除了透析/換腎等替代手段維持腎功能外,還有哪些手段可以保護(hù)其殘余腎功能,比如藥物等?
5,孩子頻發(fā)的尿路感染該如何控制,醫(yī)生開出的通遠(yuǎn)康貝牌"磷霉素鈣片"可能使用,因為目前已是腎功能不全.
另外:家長個人認(rèn)為,孩子目前出現(xiàn)腎功能不全,是因為囊腫壓迫現(xiàn)在大小的腎而引起,如果通過某種方式控制囊腫增大,同時促進(jìn)腎臟發(fā)育(因為嬰兒腎臟與成人腎臟相比,應(yīng)該會有發(fā)育空間),一旦正常的腎組織多于受損的腎組織,腎功能不全的狀況,甚至尿毒癥,都可以緩解???
最后請問:父母雙方世代未見此病,難道我兒真是患上了罕見的常染色體隱形遺傳多囊腎嗎,基因突變真讓我無法相信和接受,有沒有可能是囊腫性腎發(fā)育不良,這和多囊腎有區(qū)別嗎???再者從目前看,孩子腎臟絲毫沒有腫脹的跡象這和常染色體隱形遺傳多囊腎的癥狀是有區(qū)別的?。。。≌埱笤敿?xì)答復(fù),跪謝?。。。。。?
沒有家族史的可能是基因突變導(dǎo)致的。這些囊腫都是腎囊腫,腎囊腫可以和肝囊腫同發(fā)??梢杂昧酌顾刂委熌蚵犯腥?。
溫馨提示:
注意對引起貧血的病因的防治。
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