加拿大麥吉爾大學(xué)的JeremyR.Jass教授領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國(guó)際醫(yī)學(xué)科學(xué)家小組發(fā)現(xiàn)在某些病例中直腸癌可以遺傳。研究結(jié)果發(fā)表在2005年3月美國(guó)胃腸聯(lián)合會(huì)出版的《臨床胃腸學(xué)和肝臟學(xué)》。直腸癌在加拿大和工業(yè)化國(guó)家中癌癥死亡率居第二位（僅次于肺癌）。近年來(lái)科學(xué)家們已經(jīng)確認(rèn)直腸癌不是一個(gè)單一的病癥，而是一組癥候群，每一個(gè)都有不同的起因和表現(xiàn)。新發(fā)現(xiàn)的綜合病癥具有與眾不同的臨床、病理、和分子特征：發(fā)病年齡較??；女性居多；多出現(xiàn)在直腸的右側(cè)；沒(méi)有表現(xiàn)出腫瘤免疫性；一個(gè)叫做BRAF的致癌基因經(jīng)常發(fā)生突變（該基因在甲狀腺癌、卵巢癌、黑素瘤也發(fā)生突變）；DNA經(jīng)常發(fā)生甲基化（阻止許多基因活動(dòng)的化學(xué)變化）；DNA不穩(wěn)定，且在同一家族的不同成員的直腸癌中不穩(wěn)定性不同；初始表現(xiàn)為鋸齒狀的息肉。這種新癥狀的遺傳機(jī)制尚不清楚，但據(jù)推測(cè)，患病家族的基因先天存在產(chǎn)生DNA甲基化的傾向。已有證據(jù)表明表現(xiàn)出DNA甲基化的直腸癌患者，其家族更可能有過(guò)直腸癌和其他類(lèi)型的癌癥。而且，直腸癌可能產(chǎn)生于被認(rèn)為完全無(wú)害，并因此而被忽略的息肉中。這些息肉也表現(xiàn)出BRAF致癌基因突變和DNA甲基化。同樣的息肉可能在非高危家族成員身上成為惡性的。