健康咨詢描述:
天
患兒,男33天, 患兒 足月順產(chǎn),3公斤,產(chǎn)后正常,母乳喂養(yǎng),4天開始嘔吐,16天時住進省立醫(yī)院后未經(jīng)治療既不嘔吐,拍片未見腸道異常,后治療肺炎一周后出院.出院后一天(23天)出現(xiàn)嘴唇深紫色,隨即臉部紫色,2分鐘后恢復(fù).肌張力正常,反應(yīng)正常,住進縣醫(yī)院拍CT后診斷為缺氧缺血腦病引發(fā)抽風(fēng),因怕孩子抽風(fēng)嗆到醫(yī)院一天只了喂孩子30毫升奶,治療2天(25天)后無好轉(zhuǎn) ,轉(zhuǎn)入省立醫(yī)院門診:肌張力極差,反應(yīng)差,營養(yǎng)不良 ,安排進兒童神經(jīng)科,無法收治轉(zhuǎn)入兒童醫(yī)院 重癥監(jiān)護室 , 診斷懷疑:新生兒敗血癥?新生兒化膿性腦膜炎?電解質(zhì)紊亂?缺氧缺血腦病? 經(jīng)檢查排除了新生兒敗血癥、生兒化膿性腦膜炎、缺氧缺血腦病。電解質(zhì)紊亂我還沒問醫(yī)生,不過好象沒問題。30天時(入兒童醫(yī)院5天)做動態(tài)腦電圖,發(fā)現(xiàn)尖波,33天(今天)取尿液送北京兒童醫(yī)院遺傳代謝實驗室進行尿樣篩查,預(yù)計7天后出結(jié)果。住入兒童醫(yī)院后未發(fā)現(xiàn)抽風(fēng)癥狀,現(xiàn)精神好轉(zhuǎn),但拒奶,醫(yī)生說反應(yīng)仍差,一口奶不吃,靠鼻飼維持(每天8次,每次35毫升),肌張力恢復(fù)了一些。現(xiàn)診斷懷疑:先天代謝異常癥,在等北京的結(jié)果。我想問一下,是不是營養(yǎng)不良也會反應(yīng)差,是不是省立醫(yī)院和縣醫(yī)院診斷有誤???
第一次問題補充:(2007-6-3 10:25:28)如果是先天性代謝紊亂,如何治療呢?
如果是苯丙酮尿癥,是需要用特制的配方奶粉喂養(yǎng)孩子的。而這只是眾多先天性遺傳代謝病中的一種。其它的遺傳代謝病比較少見,連教科書上都沒有提及,所以就無法告訴您它們的治療方法了,請諒。
溫馨提示:
鍛煉身體,增強機體抵抗力。季節(jié)交換時避免受涼。避免過度疲勞,感冒流行時少去公共場所。盡早防治上呼吸道感染。
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