先天性卵巢發(fā)育不全又稱(chēng)特納氏(Turner)綜合征，是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據(jù)此就可診斷為脫納氏綜合征。由于性染色體異常，卵巢不能生長(zhǎng)和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無(wú)原始卵泡，也沒(méi)有卵子。臨床特征為身材矮小，成年后身高極少超過(guò)150cm，頸部發(fā)際低，甚至可達(dá)肩部，頸項(xiàng)短而粗。半數(shù)以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關(guān)節(jié)外翻，乳頭外移，先天性主動(dòng)脈狹窄，伴閉經(jīng)和第二性征不發(fā)育，體內(nèi)FSH增高，雌激素極度低落。各種不同類(lèi)型的嵌合型如45，XO/46，XX，45，XO/47，XXX等，這些嵌合型病例比45，XO型接近于正常女性。少數(shù)患者有時(shí)可有月經(jīng)來(lái)潮，乳房發(fā)育，甚至受孕，但有較高的流產(chǎn)和死產(chǎn)率。任何治療，都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育，都不能使患者恢復(fù)生育功能。治療的目的，在于促進(jìn)身高，刺激乳房及生殖器官發(fā)育。
      

      我們?cè)弥兴廄旪埬X康治療過(guò)幾類(lèi)此病患者，身高和第二性征都有出現(xiàn)，但達(dá)到正常是很難了。