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尋求解決方法
保密 | 0個(gè)月 2007-08-29 21:47:20
1人回復(fù)
來(lái)自
健康咨詢(xún)描述： 我患有白化病，我想要小孩的話(huà)，應(yīng)該怎么辦才好呢？
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2007-08-29 23:51:33
遺傳除OA1為X連鎖隱性遺傳外，其余均為常染色體隱性遺傳。一些OCA1和OCA3基因的復(fù)合雜合子或純合子也殘留部分酶活性，表型不同于導(dǎo)致酶活性完全缺乏的突變雜合子或純合子。由于白化病是許多不同的單基因病的共同癥狀，呈現(xiàn)明顯的遺傳異質(zhì)性，咨詢(xún)時(shí)特別要注意除色素減低以外的其它癥狀或體征。由于色素減低在不同人種的表型有所不同，描述方式也有差異。
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