母親血清甲胎蛋白(MSAFP)可用于篩查神經(jīng)管缺陷(NTD)及其他胎兒異常(如213體綜合征),每個(gè)低危妊娠婦女均應(yīng)在適當(dāng)?shù)脑兄苓M(jìn)行血清甲胎蛋白的測(cè)定.其目的在于初篩出哪些婦女需要進(jìn)行羊膜穿刺(約1%~2%的被篩者).這項(xiàng)篩查技術(shù)可以檢出80%的開放性脊柱裂及90%的無腦兒.取樣時(shí)孕周評(píng)估的準(zhǔn)確性很重要,取樣前作超聲孕齡評(píng)估可以降低假陽性.雖然篩查可以在孕15~20周進(jìn)行,但在孕16~18周作首次取樣篩查,其準(zhǔn)確率最高.還應(yīng)作孕婦體重,糖尿病因素校正和種族因素調(diào)整.雙胎妊娠孕婦血清篩查經(jīng)過適當(dāng)?shù)恼{(diào)整仍能檢出神經(jīng)管缺陷和213體綜合征.篩查前,應(yīng)告知夫婦雙方實(shí)驗(yàn)的自愿性,局限性及篩查的意義,同樣他們也應(yīng)該知道有作進(jìn)一步檢查的可能.中國醫(yī)學(xué)健康網(wǎng)初篩是以MSAFP升高達(dá)95~98個(gè)百分位或達(dá)正常妊娠中間值(MOM)的2~2.5倍的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行篩查.標(biāo)準(zhǔn)越低,敏感性越高,但特異性則越低.這樣,需作羊膜穿刺的孕婦也越多.復(fù)篩即第2次篩查,可用于初篩MSAFP升高的孕婦.第2次取樣時(shí)間應(yīng)在初篩7天后.如果首次檢測(cè)值＞3.0MOM或妊娠已大于20周,那么就不必作復(fù)篩了.初篩人群中約4%的人在再篩查時(shí)MSAFP增高,她們需要進(jìn)一步檢查.超聲檢查是MSAFP增高的孕婦應(yīng)該作的第2步檢查.超聲可以顯示胎齡估計(jì)過低,多胎妊娠,胚胎死亡或罕見的先天性異常.高分辨超聲可提供更多有關(guān)胎兒解剖方面的資料.在2%初篩人群中,B超無法鑒別她們MSAFP增高的原因.一些人認(rèn)為詳細(xì)的B超檢查結(jié)果為正常者無須再作羊膜穿刺.篩查結(jié)果的正確與否取決于B超操作者的經(jīng)驗(yàn)和檢驗(yàn)的質(zhì)量.對(duì)于大部分檢驗(yàn)中心,產(chǎn)前篩查率并非完全適用,甚至在非常有經(jīng)驗(yàn)的中心,B超檢查仍會(huì)漏檢出一些胎兒的神經(jīng)管缺陷.B超無法確診時(shí),測(cè)定羊水中甲胎蛋白量可作為診斷NTD的標(biāo)準(zhǔn)方法.羊水被胎血污染可能導(dǎo)致假性AFP增高.羊水乙酰膽堿酯酶(AChE)陽性支持NTD或其他胎兒異常的診斷.事實(shí)上,所有的無腦兒病例和90%~95%的開放性脊柱裂患兒,其羊水中AFP增高和AChE陽性.約有5%~10%患兒的脊柱裂被皮膚所覆蓋,這時(shí)母親血液或羊水中均無法檢出AFP增高.如果羊水AFP增高,而AChE陰性,可能是由于羊水被胎血污染而非NTD所致.除NTD外,尚有許多其他異常會(huì)引起羊水AFP增高,諸如臍膨出,先天性腎病,水囊狀淋巴管瘤,腹裂及上消化道閉鎖.在這些疾病中,檢測(cè)AChE無意義,它可能呈陽性,也可以為陰性.高分辨B超可用于鑒別其他異常.但是B超未發(fā)現(xiàn)異常者并不等于沒有畸形.不管B超結(jié)果如何,一旦AFP增高,AChE陽性時(shí),胎兒畸形的可能性很大.孕婦如有無法解釋的血清AFP增高,胎兒也無神經(jīng)管缺陷,可能會(huì)存在其他產(chǎn)科并發(fā)癥的危險(xiǎn),諸如胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩,胎盤早期剝離,甚至胎死宮內(nèi).妊娠中期應(yīng)常規(guī)進(jìn)行血篩查213體綜合征.全美婦產(chǎn)科協(xié)會(huì)(ACOG)認(rèn)為低于35歲的孕婦應(yīng)在15~18周通過測(cè)定母親血清AFP進(jìn)行213體綜合征篩查.而那些35歲以上孕婦則應(yīng)通過絨毛取樣或羊膜穿刺檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷.