共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是以進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)，眼、皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張及反復(fù)的上呼吸道感染為特點(diǎn)的神經(jīng)皮膚綜合征.女孩發(fā)病較男孩多.本病最明顯的改變是球結(jié)膜血管擴(kuò)張，以后出現(xiàn)眼瞼皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張，其次是面部、耳及頸部皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張.有時(shí)皮膚還可見到咖啡牛奶斑、色素脫失斑等改變.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀最早表現(xiàn)為小腦共濟(jì)失調(diào)，開始表現(xiàn)在走路時(shí)，生后18~24個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀，也有晚到5歲后才開始起病，病兒出現(xiàn)運(yùn)動不協(xié)調(diào)、走路步態(tài)不穩(wěn)、用手指鼻不準(zhǔn)確等，到12~15歲發(fā)展到完全不能走路.隨著病程進(jìn)展，智力逐漸減退.本病患兒常有反復(fù)上呼吸道感染史，或肺炎、鼻竇炎反復(fù)發(fā)作.查血免疫球蛋白(lgA)減少.治療本病主要是針對共濟(jì)失調(diào)進(jìn)行醫(yī)療體育訓(xùn)練，重點(diǎn)訓(xùn)練走步.在肌力沒有減退的情況下，肢體運(yùn)動的協(xié)調(diào)動作失調(diào)，不平穩(wěn)與不協(xié)調(diào)，稱為共濟(jì)失調(diào).【病因和機(jī)理】機(jī)體任何一個(gè)簡單的運(yùn)動必須有主動肌、對抗肌、協(xié)同肌、固定肌4組肌肉的參與才能完成，并有賴于神經(jīng)系統(tǒng)的協(xié)調(diào)與平衡.脊髓后索的薄束與楔束貫穿脊髓之全長，薄束傳導(dǎo)軀干下段與兩下肢的深感覺，楔束傳導(dǎo)軀干上段與兩上肢的深感覺.從后索發(fā)出的纖維在延髓交叉，經(jīng)對介的丘腦而到大腦皮質(zhì)，后束傳導(dǎo)肌肉、關(guān)節(jié)與肌腱的深感覺、肢體在空間中的位置、肢體運(yùn)動的力與范圍的沖動、以及部分感覺與兩點(diǎn)鑒別感覺.前旋系統(tǒng)向心傳導(dǎo)平衡信息，引起平衡反應(yīng).小腦是維持軀體平衡、共濟(jì)運(yùn)動和肌張力的重要中樞.這些結(jié)構(gòu)的功能又都是在大腦皮質(zhì)的統(tǒng)一控制下完成的.深感覺、前旋系統(tǒng)、大腦和上腦的病損均可發(fā)生共濟(jì)失調(diào)，分別稱為感覺性、前旋性、小腦性和大腦性共濟(jì)失調(diào).【臨床表現(xiàn)】1.感覺性共濟(jì)失調(diào)：共濟(jì)失調(diào)在睜眼時(shí)減輕，閉目時(shí)加劇，伴有位置覺，震動覺減低或消失.因深感覺障礙下肢重而多見，故站立不穩(wěn)和步態(tài)不穩(wěn)為主要表現(xiàn).患者夜間行路困難，洗臉時(shí)軀體容易向臉盆方向傾倒（洗臉盆征陽性）.行走時(shí)雙目注視地面舉足過高，步距寬大，踏地過重，狀如跨閾，故稱跨閾步態(tài).閉目難立征陽性，指鼻試驗(yàn)，跟膝脛試驗(yàn)不正確.2.小腦性共濟(jì)失調(diào)：小腦及其傳入傳出纖維病變都可引起共濟(jì)失調(diào)，特點(diǎn)是既有軀干的平衡障礙而致站立不穩(wěn)，也有肢體的共濟(jì)失調(diào)而辨距不良、輪替運(yùn)動障礙、協(xié)調(diào)不能、運(yùn)動起始及終止延遲或連續(xù)性障礙.小腦性共濟(jì)失調(diào)不受睜眼、閉目或照明度影響，不伴感覺障礙，有眼球震顫、構(gòu)音障礙、訥吃和特殊小腦步態(tài)，即行走時(shí)兩足分開，步距大小不一，步態(tài)蹣跚不穩(wěn)易傾倒.指鼻試驗(yàn)時(shí)共濟(jì)失調(diào)極為明顯，可見上肢呈弧形擺動與意向性震顫，并有肌張力減低或消失、關(guān)節(jié)運(yùn)動過度、快復(fù)動作障礙、肌肉反跳現(xiàn)象.3.前庭性共濟(jì)失調(diào)：因前庭系統(tǒng)損害引起，以平衡障礙為主.特征為靜止與運(yùn)動時(shí)均出現(xiàn)平衡障礙.與小腦性共濟(jì)失調(diào)有相同點(diǎn)，如站立時(shí)兩足基底寬、身體不穩(wěn)、向側(cè)方或后方傾倒、步行時(shí)偏斜等.但一般都有明顯眩暈、眼震和前庭功能試驗(yàn)異常等可資鑒別.4.遺傳性共濟(jì)失調(diào)：為中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性疾病，病因不明，大多有家族史，常染色體隱性或顯性遺傳，偶為伴性遺傳.病理變化以脊髓、小腦、腦干變性為主，周圍神經(jīng)、視神經(jīng)、大腦和小腦等也可受累.臨床以共濟(jì)失調(diào)、辨距不良為主要表現(xiàn).【鑒別診斷】一、感覺性共濟(jì)失調(diào)（一）周圍神經(jīng)病變臨床上常見于各種原因引起的多發(fā)性神經(jīng)炎，如中毒性、代謝性、遺傳性多發(fā)神經(jīng)炎等.主要表現(xiàn)為4肢遠(yuǎn)端對稱性的感覺、運(yùn)動和營養(yǎng)障礙、肌張力減低、腱反射消失、肌肉有壓痛等.其共濟(jì)失調(diào)的主要特點(diǎn)是4肢的共濟(jì)失調(diào)，下肢重于上肢，遠(yuǎn)端重于近端，閉目時(shí)加重.本型有深感覺障礙，無Argyll-Robertson氏瞳孔，無括約肌障礙，以上3點(diǎn)可與后束型或脊髓癆鑒別.（2）后根病變多發(fā)性神經(jīng)根炎病例可出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，伴有感覺異常，末稍型感覺障礙、肌痛、肌張力減低、腱反射消失等癥狀和腦脊液蛋白增高.脊髓癆損害后根及后束，出現(xiàn)典型的感覺性共濟(jì)失調(diào).并可有閃電樣疼痛，軀體束帶感、括約肌功能障礙、Argyll-Robertson氏瞳孔、膝、跟腱反射減低或消失，血和腦脊液華康氏反應(yīng)陽性.（3）后束病變各種原因損害脊髓后束者都可出現(xiàn)感覺性共濟(jì)失調(diào)，如亞急性合并變性，脊髓后方腫瘤，脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)等.其特點(diǎn)是感覺分離，即觸覺、溫痛覺無損害，而位置覺、壓覺及震動覺減低或消失.亞急性合并變性者常合并錐體束損害而有兩下肢肌力減退、腱反射亢進(jìn)和病理征陽性，也可有多發(fā)性神經(jīng)炎表現(xiàn)和惡性貧血，胃液分析常有游離酸減低.脊髓后方腫瘤常先有神經(jīng)根痛，以后逐漸發(fā)生感覺性共濟(jì)失調(diào)癥狀，往往伴有傳導(dǎo)束型淺感覺障礙和錐體束征，腰空有椎管阻塞癥狀，腦脊液中蛋白質(zhì)增多.（4）腦干病變凡損害延須后束或其核或橋腦和中腦的內(nèi)側(cè)丘系時(shí)均可發(fā)生感覺性共濟(jì)失調(diào).延髓病變其共濟(jì)失調(diào)在同側(cè)，橋腦、中樞病變共濟(jì)失調(diào)在對側(cè)，其特點(diǎn)是伴有病變同側(cè)的顱神經(jīng)損害癥狀，且大多伴有小腦性共濟(jì)失調(diào).（5）丘腦病變丘腦性共濟(jì)失調(diào)的病因可為血管性、腫瘤和外傷等.除可有對側(cè)半身感覺性共濟(jì)失調(diào)外，尚可有對側(cè)半身自發(fā)性疼痛及淺感覺障礙，其共濟(jì)失調(diào)上肢重于下肢.因丘腦中間腹核與小腦有聯(lián)系，故丘腦病變時(shí)還伴有小腦癥狀.丘腦病變引起深感覺障礙.可見到手足徐動樣動作，尤其是在手部明顯，即所謂丘腦性不安手，在閉眼時(shí)手不能保持一定的姿勢而出現(xiàn)手指呈指劃運(yùn)動，這是由于手的位置覺障礙所致（假性手足徐動）.（6）頂葉病變頂葉病變引起感覺性共濟(jì)失調(diào)可見于對側(cè)肢體，或肢體的一部分，如手或手指等.其病因可有血管性、腫瘤等.頂葉病變引起的共濟(jì)失調(diào)與深感覺障礙無平行關(guān)系，即共濟(jì)失調(diào)明顯而深感覺障礙卻極輕微.頂葉病變的深感覺障礙主要是空間定向感覺障礙.2、小腦性共濟(jì)失調(diào)（一）小腦蚓部病變小腦蚓部病變主要引起平衡障礙，表現(xiàn)軀干共濟(jì)失調(diào),站立及行走不穩(wěn)，而4肢共濟(jì)運(yùn)動近于正?；蛲耆＃Q小腦蚓部綜合征.急性進(jìn)行性小腦蚓部病變以腫瘤為常見，尤其是兒童，如髓母細(xì)胞瘤、星形細(xì)胞瘤、室管膜瘤等.成人則以轉(zhuǎn)移性腫瘤多見，臨床特點(diǎn)為進(jìn)行性顱內(nèi)壓增高及軀干共濟(jì)失調(diào).表現(xiàn)為在患者站立與步行時(shí)最為明顯，通常可見身體向后搖晃和傾跌，特別是在轉(zhuǎn)身時(shí)可見明顯步態(tài)不穩(wěn)，上肢共濟(jì)失調(diào)不明顯，常伴有眩暈和肌張力減低.慢性進(jìn)行性小腦蚓部病變，起于幼兒期的有進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)，其特點(diǎn)是伴有眼球毛細(xì)血管擴(kuò)張；成人則有進(jìn)行性小腦變性、癌性小腦萎縮、酒精中毒性小腦變性等，臨床主要表現(xiàn)為軀干共濟(jì)失調(diào)和言語障礙.（2）小腦半球病變主要表現(xiàn)為肢體的共濟(jì)失調(diào)，而軀干平衡障礙不明顯.小腦半球病變常見的有星形細(xì)胞瘤、轉(zhuǎn)移性腫瘤、膿腫及結(jié)核等，臨床上以慢性進(jìn)行性病側(cè)肢體共濟(jì)失調(diào)及顱內(nèi)壓增高為特征.表現(xiàn)為早期出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高的癥狀，有病側(cè)肢體協(xié)調(diào)動作障礙、動作苯掘、不穩(wěn)、快復(fù)輪替動作障礙、指鼻試驗(yàn)和跟膝脛試驗(yàn)陽性，并有肢體辨距不良、肌肉反跳現(xiàn)象.頭頸常固定在一個(gè)特殊位置，頭常向前傾俯，并轉(zhuǎn)向病側(cè)，搖頭或轉(zhuǎn)頭時(shí)可發(fā)生惡心與嘔吐.口齒訥吃，構(gòu)音困難，眼震明顯、行走時(shí)步態(tài)蹣跚、常向病側(cè)傾跌.閉目難立征陽性.肌張力減低，腱反射遲鈍或消失.兩側(cè)小腦半球病變引起4肢共濟(jì)失調(diào).多發(fā)性硬化癥為中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)的多處髓鞘脫失與膠質(zhì)疤痕形成.除有小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼震外，常有肢體無力、癱瘓、可伴有視神經(jīng)炎或球后視神經(jīng)炎的癥狀.以病灶多發(fā)和病程反復(fù)發(fā)作及緩解為特點(diǎn).（3）全小腦病變主要病變軀干的平衡障礙和肢體共濟(jì)失調(diào).急性損害以急性小腦炎和小兒中毒多見（如苯妥英納中毒、巴比妥類中毒、急性汞、鉛中毒等）.前者病前有感染史，急性起病腦脊液中白細(xì)胞增多，常在2~8周內(nèi)痊愈.后者有接觸史.慢性全小腦病變多見于小腦變性及萎縮性病變，常見的為遺傳性共濟(jì)失調(diào)，其特點(diǎn)是有家族史，起病隱襲而呈進(jìn)行性，并可有錐體束及脊髓后束損害的癥狀.小腦發(fā)育不全早期表現(xiàn)是當(dāng)患兒開始伸手取物時(shí)出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，坐、站、走均遲晚.伴有智力發(fā)育遲緩、癲癇及錐體外系癥狀等其他腦發(fā)育不全的表現(xiàn).（4）小腦橋腦角病變常見病因是腫瘤，以聽神經(jīng)瘤多見，約占80~90%.開始有病側(cè)耳鳴、進(jìn)行性聽力減退或眩暈癥狀.以后出現(xiàn)同側(cè)局部感覺障礙、面神經(jīng)輕癱、小腦共濟(jì)失調(diào)與顱內(nèi)壓增高癥狀.晚期因腦干與顱神經(jīng)受累，出現(xiàn)言語與吞咽障礙、對側(cè)錐體束征與感覺障礙.（5）腦干病變其共濟(jì)失調(diào)可為感覺性、小腦性或前庭性，以小腦性者常見.腦干與小腦半球的聯(lián)系較蚓部多，故腦干損害所致的小腦性共濟(jì)失調(diào)以4肢共濟(jì)失調(diào)為顯著，由于代償不如小腦半球，因此持續(xù)時(shí)間久.其特點(diǎn)是同時(shí)伴有腦干鄰近結(jié)構(gòu)如運(yùn)動、感覺傳導(dǎo)束與顱神經(jīng)損害之各種癥狀.（6）大腦病變大腦的額葉、顳葉和頂葉損害臨床上都可有小腦性共濟(jì)失調(diào).1.額葉性共濟(jì)失調(diào)：額葉病變時(shí)可發(fā)生對側(cè)肢體的共濟(jì)失調(diào)，主要在站立或步行時(shí)出現(xiàn).特點(diǎn)是伴有肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理征陽性，并可有精神癥狀和強(qiáng)握反射.而與小腦病變者肌張力減低、腱反射減退或釧擺樣、無病理反射的臨床表現(xiàn)不同.2.顳葉性共濟(jì)失調(diào)：系顳葉中平衡中樞受損所致，也可由顱內(nèi)壓增高壓迫而繼發(fā).顳葉性共濟(jì)失調(diào)的特點(diǎn)是共濟(jì)失調(diào)癥狀輕，早期不易發(fā)現(xiàn)，有同向偏盲，失語等癥狀.3.頂葉共濟(jì)失調(diào)：頂葉病變除有深感覺障礙、皮質(zhì)感覺障礙外，因頂葉是小腦和前庭的高級中樞，故頂葉旁中央小葉損害時(shí)可引起小腦性共濟(jì)失調(diào)及大小便障礙.3、前庭性共濟(jì)失調(diào)（一）周圍性前庭病變內(nèi)耳前庭至前庭神經(jīng)的病變稱為周圍性前庭病變.急性單側(cè)的周圍性病變?nèi)缑滥釥柌?、前庭神?jīng)元炎、各種性質(zhì)的迷路炎等.表現(xiàn)為急性起病，旋轉(zhuǎn)性的劇烈眩暈，有惡心、嘔吐、眼震（慢相向病側(cè)）.可伴有耳鳴、耳聾.有明顯的軀干平衡障礙，站立時(shí)傾倒及示指偏斜試驗(yàn)均與眼震慢相方向一致，傾到方向隨頭位改變而變化,推頸試驗(yàn)從健側(cè)向病側(cè)推時(shí)易出現(xiàn)傾倒,當(dāng)閉目循直線行走時(shí)和一側(cè)小腦半球病損患者一樣向病側(cè)偏斜，睜眼行走由于隨意矯正而呈鋸齒狀步伐.閉目原地踏步伐時(shí)則以體軸中心緩慢地向健側(cè)旋轉(zhuǎn).單側(cè)慢性損害如聽神經(jīng)痛，遷延性內(nèi)耳炎等，一般無軀干平衡障礙.眩暈少見，如有為非旋轉(zhuǎn)性，每于軀體活動或閉眼時(shí)有輕度搖晃感.急性兩側(cè)性周圍性前庭損害如鏈霉素、卡那霉素、慶大霉素中毒，兩側(cè)美尼爾病等，站立及行走不穩(wěn)等平衡障礙顯著，閉目后加劇，但無自體的自發(fā)性偏斜，旋轉(zhuǎn)性眩暈，但有劇烈的動搖或浮動感.兩側(cè)性慢性周圍性前庭損害如鏈霉素、卡那霉素、慶大霉素中毒的表現(xiàn)和急性相同，但程度較輕.無論急性或慢性的周圍性前庭損害，誘發(fā)性前庭功能性試驗(yàn)均有障礙.（2）中樞性前庭損害前庭神經(jīng)核及其中樞聯(lián)系的病變稱為中樞性前庭損害.見于多種原因所致的腦干病變時(shí)，表現(xiàn)為站立時(shí)向后或側(cè)后方傾倒，與眼震慢相方向不一致，與頭位無關(guān)，與自體的自發(fā)性偏斜方向不同.因此中樞性前庭損害的特點(diǎn)是各種前庭反應(yīng)不一致，癥狀亦較輕，誘發(fā)性前庭功能試驗(yàn)無障礙，可與周周圍性前庭損害鑒別.4、遺傳性共濟(jì)失調(diào)（一）脊髓型本型以弗利德來（Friedreich）氏共濟(jì)失調(diào)最常見.主要病變?yōu)榧顾韬笏骷皞?cè)索、脊髓小腦束與錐體束慢性變性多在5~15歲隱襲起病，進(jìn)展緩慢.最早癥狀為兩下肢共濟(jì)失調(diào)，走路不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚，容易跌倒，站立時(shí)兩腳分得很寬，向兩側(cè)搖晃.因后索深感覺傳導(dǎo)束受損故閉目難立征陽性.以后兩上肢出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，可有意向性震顫，但上肢癥狀往往輕于下肢.也可有軀干性共濟(jì)失調(diào).站立或起時(shí)身體搖擺不穩(wěn)，講話含糊不清或呈吟詩狀.肢體無力.可出現(xiàn)脛前肌和手小肌輕度輕度萎縮，縮深覺明顯減退，膝反射減弱或消失，肌張力胝下，錐體束征陽性.多數(shù)患者有眼震，常有脊柱后側(cè)突和弓形足，并可有脊柱裂、指（趾）并合等.疾病早期即有心電圖異常，但只有1/3病例有心臟病的癥狀或體征.（2）小腦型以Narie型遺傳型痙攣性共濟(jì)失調(diào)多見.病理改變主要在小腦，可見對稱性小腦萎縮，浦肯野細(xì)胞脫落，而顆粒細(xì)胞受累較輕.多在成年后隱襲起病，進(jìn)展緩慢，共濟(jì)失調(diào)是首先癥狀，表現(xiàn)有上肢意向性震顫，共濟(jì)失調(diào)性步態(tài)及構(gòu)音困難，亦可有軀干共濟(jì)失調(diào).下肢張力增高，形成共濟(jì)失調(diào)-痙攣步態(tài)，可有腱反射亢進(jìn)和病理反射.少數(shù)患者伴有眼球震顫和視神經(jīng)萎縮.無骨骼畸形.（3）橄欖橋腦小腦萎縮(olivo-ponto-cerebellaratrophy)為中年后起病的遺傳性共濟(jì)失調(diào)中較常見的一型.病理變化累及下橄欖核、橋腦底和小腦.癥狀包括肢體共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、頭部軀干的震顫等.少數(shù)患者可有軟腭陣攣.后期出現(xiàn)肌張力增高，腱反射增高和Babinski征.常有眼震和視神經(jīng)萎縮.尚有肢本遠(yuǎn)端的感覺障礙、眼肌癱瘓、強(qiáng)直、震顫、精神異常和智能減退等