遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥系常染色體顯性遺傳性疾病，以皮膚、粘膜以及內(nèi)臟的多發(fā)性毛細(xì)血管、或小動脈、小靜脈擴(kuò)張和病變部位反復(fù)出血為特征，肝臟常受累。 本病病變部位在血管壁，表現(xiàn)為毛細(xì)血管擴(kuò)張、動靜脈畸形和動脈瘤。血管壁變薄、彈力纖維缺乏、平滑肌缺乏、毛細(xì)血管壁和小動脈壁僅由一層內(nèi)皮細(xì)胞組成，血管迂曲或擴(kuò)張，有時僅有的內(nèi)皮細(xì)胞發(fā)生退行性變，內(nèi)皮細(xì)胞連接缺損，病變血管可因輕微的外力，或血管內(nèi)血流壓力作用即可發(fā)生破裂而出血。以皮膚和粘膜，尤其是手背、顏面、陰囊等部位多見。 肝臟病理變化主要是動靜脈畸形，造成動靜脈分流。肝臟一般無肝細(xì)胞壞死和炎性細(xì)胞浸潤，主要變化有：①合并肝纖維化或肝硬化的肝血管擴(kuò)張；②僅有肝硬化而無血管擴(kuò)張；③僅有肝血管擴(kuò)張而無肝纖維化、肝硬化。 多在20～30歲之間發(fā)病，部分在兒童期即可發(fā)病。 最突出的癥狀是受累血管破裂出血，常在同一部位反復(fù)出血。兒童期多見鼻衄，到青少年期鼻衄漸趨好轉(zhuǎn)，而內(nèi)臟出血機(jī)會增加，以胃腸道出血最多見，其他可有咯血、血尿、眼底出血、月經(jīng)過多、蛛網(wǎng)膜下腔出血等。 肝臟受累，因流經(jīng)肝動靜脈瘺的血流量增多而出現(xiàn)肝腫大，可有肝區(qū)疼痛及一定程度的壓痛，局部有時可觸及一搏動性腫塊，觸之有震顫，能聞及連續(xù)性血管雜音。 動-靜脈瘺的分流可產(chǎn)生高動力循環(huán)狀態(tài)，并可產(chǎn)生高排量充血性心力衰竭，可因肺的動靜脈瘺而引起低氧血癥、繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥。慢性失血或頻繁而大量出血可致缺鐵性貧血。 診斷 陽性家族史、毛細(xì)血管擴(kuò)張及同部位的反復(fù)出血。由于血管壁的脆弱，臨床上束臂試驗(yàn)常陽性，并有出血時間延長。血管造影有確診價值。 輔助檢查 1.B型超聲常可見肝內(nèi)血管擴(kuò)張，有時可見血管的明顯搏動。放射性核素掃描可見肝臟有效放射性缺損區(qū)。CT可見到血管的扭曲、擴(kuò)張等改變。 2.血管造影常見到受累血管的擴(kuò)張、扭曲，靜脈相有小結(jié)節(jié)狀造影劑存留，另有早期的靜脈充盈，提示有動靜脈分流。 治療及預(yù)防 1.止血 體表出血以壓迫止血為主，內(nèi)臟出血者考慮用安絡(luò)血以助小血管收縮，用垂體后葉素降低內(nèi)臟血管內(nèi)壓力。 2.輸血 僅用于大量失血者，但不宜過量，避免血壓過高而使出血難止。 3.補(bǔ)充鐵劑 適用于慢性失血性貧血患者。 4.其他 肝動脈栓塞可用于治療肝動靜脈瘺。β-受體阻滯劑可改善高動力循環(huán)狀態(tài)，降低肝血流量，使分流量減少。