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有問必答網(wǎng)遺傳 → 請問:先天性外胚層發(fā)育不良癥有什么遺傳規(guī)律?謝謝!

請問:先天性外胚層發(fā)育不良癥有什么遺傳規(guī)律?謝謝!

男 | 5歲 2008-04-09 23:06:19 4人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: 請問先天性外胚層發(fā)育不良導(dǎo)致的汗腺牙齒等缺失癥 有什么遺傳規(guī)律?
  注:該幼童雙親以及向上追溯4代以內(nèi)無此癥狀者出現(xiàn)。

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劉景顏
劉景顏 哈爾濱市香坊區(qū)人民醫(yī)院   主任護(hù)師 擅長: 妊娠高血壓疾病,羊水過少,新生兒黃疸,妊娠巨吐等疾 幫助網(wǎng)友:21993
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2018-09-24 07:54:25 我要投訴

      您好!外胚層發(fā)育不良綜合征是一種與遺傳因素有關(guān)的疾病,男性發(fā)病率明顯高于女性。由于外胚層發(fā)育缺損,累及皮膚及其附屬結(jié)構(gòu)如牙和眼間或波及中樞神經(jīng)系統(tǒng)。本病在臨床上分為有汗型和閉汗型兩類,以閉汗型癥狀較重。病因未明,可能是常染色體顯性與性聯(lián)隱性遺傳所致的疾病。祝您生活愉快!
      

侯金華
侯金華 哈爾濱市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心   副主任護(hù)師 擅長: 子宮肌瘤,子宮脫垂,子宮內(nèi)膜異位癥,功血,陰道炎。 幫助網(wǎng)友:9500
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2018-09-24 08:00:08 我要投訴

      你好,根據(jù)你的描述,外胚層發(fā)育不良綜合征是一種與遺傳因素有關(guān)的疾病,男性發(fā)病率明顯高于女性。Goeckerman認(rèn)為胚胎在第3~4個(gè)月突然受損是其原因之一,一般認(rèn)為與遺傳因素有關(guān),曾有女性外胚層發(fā)育異常和9號染色體臂間倒位有關(guān)的報(bào)告,有人將其分為4型:1.伴性隱性遺傳男子型癥狀典型,最常見。2.伴性隱性遺傳女子型為基因攜帶者,只有部分癥狀。3.常染色體隱性遺傳掌跖角化過度,牙發(fā)育不良,汗少,常合并智力低下,父母為近親婚配。4.常染色體顯性遺傳類似有汗型,兩性皆有患病,智力遲緩,常有多指趾,并指趾畸形。
      

俞文麗
俞文麗 武威市第二人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 子宮肌瘤,卵巢腫瘤,功能失調(diào)性子宮出血,流產(chǎn),難產(chǎn) 幫助網(wǎng)友:23013
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2018-09-24 08:32:26 我要投訴

      你好。先天性外胚層發(fā)育不良綜合征又稱先天性外胚層缺陷綜合征,是一組外胚層發(fā)育缺損的先天性疾患,累及皮膚及其附屬結(jié)構(gòu)如牙和眼間或波及中樞神經(jīng)系統(tǒng),有時(shí)可伴有其他異常。本病征病因不明,有人認(rèn)為是常染色體顯性與性聯(lián)隱性遺傳所致的疾病。你家上溯4代都無此表現(xiàn),要么是隱形遺傳,要么是基因突變。
      
      以上是對“請問:先天性外胚層發(fā)育不良癥有什么遺傳規(guī)律?謝謝!”這個(gè)問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

徐濤
徐濤 醫(yī)師 擅長: 小兒支氣管炎,小兒肺炎,喘息性疾病,腹瀉,腹脹等 幫助網(wǎng)友:262079稱贊:14317
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2008-04-10 07:53:40 我要投訴

      
      

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