孕婦在中期妊娠期(一般在18周左右)，均需要進行一次常規(guī)超聲檢查，(胎兒大小的測量、胎盤位置，排除胎兒主要的先天性畸形).一．胎兒畸形的高發(fā)人群：1．家族生育畸形兒史及父母本身為生理障礙患者.2．染色體異常，(如213倍體、133倍體、183倍體、染色體缺失……)3．母體：(1)各類型糖尿病(尤其是妊娠早期為胰島素依賴型).(2)結(jié)締組織疾病(為系統(tǒng)性紅斑性狼瘡、風濕性關節(jié)炎、Rh溶血癥……).(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如風疹、弓形體病毒感染、流感……).(4)孕早期接受某些藥物的治療.(5)慢性酒精中毒.高齡孕婦及不正常妊娠史(羊水過多、過少、既往流產(chǎn)、死胎史).2．與檢出率有關的幾個因素1．先天性胎兒畸形的種類很多，幾乎胎兒的所有系統(tǒng)均可受累.B超聲影像診斷的基礎是胎兒形態(tài)學上的改變，形態(tài)改變大者，檢出率高，形態(tài)改變小者，則不易查出.2．儀器的分辨率.3．檢查者的技術(shù)熟練程度.4．其他因素(孕周、羊水量、胎位、母體因素).3．胎兒畸形的超聲診斷1．中樞神經(jīng)系統(tǒng)的缺陷.發(fā)生率占胎兒畸形的首位.因受累部位不同，表現(xiàn)多樣化.(1)無腦兒超聲圖像特點：a缺少園形的顱骨光環(huán).b胎兒頭端可見一“瘤結(jié)”狀的塊狀物，其上可找眼眶及鼻骨.c腦組織萎縮，部分無腦兒可見發(fā)育不良的腦組織外包以腦膜囊，漂動在羊水中.d常合并頸胸椎段脊柱裂，同時合并羊水過多.在孕14-15周即可確診.(2)腦積水分為腦室系統(tǒng)積水和腦室外系統(tǒng)積水，積水在腦室系統(tǒng)者稱為腦內(nèi)積水.積液在腦外間隙(腦與硬腦膜之間)者稱為腦外積水亦稱水腦癥.超聲圖像特點：a輕度：腦室輕度擴大，含液性暗區(qū)，液體內(nèi)常見反光強光團(脈絡叢).腦室率＞0.5.雙頂徑與孕周相符.b晚期：胎兒雙頂徑明顯大于胎齡，頭圍徑明顯大于胎兒腹、胸圍、頭體比例失調(diào)，胎兒顱內(nèi)絕大部分為液性暗區(qū)，中線漂動在腦脊液內(nèi).重癥腦室積水，腦組織受壓變薄.c水腦癥：可見大量腦脊液圍繞腦組織或僅見腦干結(jié)構(gòu)，在這個水平以上的結(jié)構(gòu)(包括大腦，腦室及大腦簾)均缺如.(3)腦脊膜膨出①腦膜膨出超聲圖像特點：a.在胎兒顱骨中線部位，膨出一囊性腫物內(nèi)含液性暗區(qū)；b.膨出處骨質(zhì)缺損；c.囊腫外包繞囊壁，有時較厚(含皮膚)；②脊膜膨出超聲圖像特點：a.脊柱中線任何部位突出一囊性包塊，內(nèi)含液性暗區(qū)，在羊水中漂動；b.脊膜膨出處骨質(zhì)缺損；c.囊壁很薄，僅為一層膜；(4)腦膜腦膨出超聲圖像特點：①.胎兒頭顱中線位置，可見突出一包塊，包塊有較厚的壁，含皮膚，包塊界限清晰.②.包塊與胎頭連接處，顱骨壁缺損.③.包塊內(nèi)見部分或全部腦組織，呈迂回狀實性結(jié)構(gòu).④.顱骨光環(huán)縮小或不規(guī)劃，骨壁厚薄不均，雙頂徑可能偏小.(5).小頭畸形超聲圖像表現(xiàn)為胎兒雙頂徑、頭圍、頭面積低于該孕齡的3個標準差以上者，診斷即可成立.小頭畸形病因很多，常為染色體隱性遺傳，也可為環(huán)境因素的損害.脊柱裂超聲圖像表現(xiàn)為脊柱裂因其病變的重、輕、位置、形態(tài)不同而表現(xiàn)不同.①包塊型脊柱裂患處呈隆起包塊狀，分為兩種圖像：a.實質(zhì)性包塊多為隆起排列紊亂骨骼，為實質(zhì)性，回聲強.b.囊性包塊患處為一小囊突起，內(nèi)為液性暗區(qū)，此處脊柱兩條光帶外帶有部分中斷缺如，小囊內(nèi)為腦脊液.②變寬型脊柱裂患處兩光帶變寬，骨質(zhì)增厚，排列不齊.或脊柱縮短變寬.③分叉型脊柱至骶尾部兩光帶分叉狀劈開.注：超聲探查脊柱裂最適宜的時間是孕17-18周，因此時期羊水量相對較多，易于探查.2．消化系統(tǒng)畸形與異常(1)消化道閉鎖的超聲診斷①食道閉鎖表現(xiàn)為a．胎兒腹腔內(nèi)找不到含液的胃泡或腸管；b．合并羊水過多；②胃幽門梗阻可見胃擴張為“單泡”狀，合并羊水過多.③十2指腸閉鎖如果閉鎖在十2指腸，則胎兒上腹部或中腹部在橫切面上見“雙泡征”.④空回腸閉鎖a．胎兒腹腔膨隆，腹圍增大.b．胎兒腹腔內(nèi)可見許多擴張充液腸環(huán).c．多合并羊水過多.d．腸管是蠕動非?；钴S.⑤肛門閉鎖a．胎腹膨隆，下腹部可見一“雙葉征”，內(nèi)含液性暗區(qū).b．“雙葉”中膈可位中央或偏旁，中膈可為完全性或為不完全性.c.直腸可擴張，增厚.d.一般合并羊水過多.(2)`疝①臍疝超聲表現(xiàn)：a.胎兒腹壁臍部有缺損.b.從腹壁處突出一包塊，內(nèi)含胎兒內(nèi)臟及腹水.c.包塊外包裹一層疝囊，較薄.d.有時可見疝囊內(nèi)有胎兒搏動的心臟.e.常合并羊水過多.②膈疝的超聲表現(xiàn)：a．胎兒胸腔內(nèi)除見心臟外，在心臟旁尚可見充液或衰減的腸管.b．胎兒在子宮內(nèi)活動異常，有打嗝或嘔吐動作，張口吐舌頻繁出現(xiàn).c．常合并羊水過多.3．胎兒腹水及胸水⑴胎兒腹水：在胎兒腹壁與內(nèi)臟之間有不等程度液性暗區(qū).⑵胎兒胸水：在胸壁與胎心臟之間有不等量液性暗區(qū)，其中可見搏動胎心，在胎心上方可見兩側(cè)被壓縮的肺臟.⑶胎兒胸、腹水同時存在：腹、胸腔內(nèi)均有積水，胸腹腔間可見有橫膈呈一條狀，其上方胸腔內(nèi)連有胎心臟和肺臟.其腹腔面連有肝脾、腸管等內(nèi)臟.4．泌尿系統(tǒng)畸形⑴腎發(fā)育不全或腎缺如：胎腎缺如或發(fā)育不良者不易看清正常腎臟輪廓，如為雙側(cè)腎缺如，則看不到充液的膀胱，多合并羊水過少或無羊水、胎兒宮內(nèi)生長遲緩.⑵腎盂積水：常為單側(cè)的，腎臟增大.腎盂、腎盞出現(xiàn)擴張、積水.⑶多囊腎：常為雙側(cè)性，兩腎增大，可充滿全腹，中央集合器僅見痕跡，實質(zhì)反光較強，可無羊水或極少羊水.⑷尿道梗阻使膀胱擴張充滿腹腔.⑸鞘膜積液積液量可多、可少.陰囊增大，有中膈，兩側(cè)鞘膜內(nèi)均可見液性暗區(qū)，各含一光團為睪丸.5．胎兒骨骼系統(tǒng)異常骨骼發(fā)育異?？梢娪陬^部、胸部、4肢.（1）軟骨發(fā)育不全a.胎兒頭顱較大而圓，前額突出，雙頂徑、腹圍增大.b．胸腔狹窄，呼吸振幅很小.c．腹部明顯膨隆，脊柱平直，有時有腹水.d．胎兒肢體短而彎曲.e．羊水過多.⑵成骨發(fā)育不全a.胎兒頭顱正?；蝻B骨壁很薄，常有塌陷.b．胸腔變形，肋骨脆，易折斷.c．4肢骨短而寬，彎曲質(zhì)脆，可成角，易在宮腔內(nèi)骨折.6．胎兒水腫胎兒水腫為多種原因造成，如Rh因子不合、ABO溶血、藥物中毒、先天性心臟病、糖尿病等.法定必須發(fā)現(xiàn)的胎兒畸形有以下6種：無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全等.
      

      太小的即興是發(fā)覺不到的,建議定期做好產(chǎn)檢觀察胎兒的發(fā)育