您好：黃斑發(fā)育異常伴異常血管吻合又稱黃斑缺損合并血管異常，為先天性異常?；颊呖捎屑易迨坊蜻z傳史。黃斑部先天異常并不少見，國內(nèi)時(shí)有報(bào)道，但黃斑部發(fā)育異常伴有異常血管吻合卻屬罕見病例。按鞏膜暴露的程度和色素的多少將黃斑缺損分為3型：①色素型；②無色素型；③黃斑缺損(色素型或無色素型)。合并血管異常，較罕見，本例屬第3型。一般在出生時(shí)不能發(fā)現(xiàn)本病，而在兒童早期因視力不佳檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。本例為單眼發(fā)病，年幼時(shí)即發(fā)現(xiàn)有視力下降。黃斑部缺損的眼底表現(xiàn)是多種多樣的，缺損位于黃斑或黃斑附近，平坦或有輕度凹陷，其形狀、大小和顏色從較白而只有少量的色素包繞，以至到濃厚的棕色可有1～10PD大小，缺損區(qū)的視網(wǎng)膜血管走行正?；驈澢⑥D(zhuǎn)折，或與缺損區(qū)內(nèi)發(fā)出的血管吻合，缺損區(qū)內(nèi)發(fā)出的血管還可進(jìn)入玻璃體或伸向晶狀體。本例的缺損區(qū)位于黃斑區(qū)，約1個(gè)PD大小，呈不規(guī)則橢圓形，呈灰白色，有色素嵌邊，中央發(fā)出兩支血管匯合后與視網(wǎng)膜顳下動(dòng)脈分支相吻合。黃斑缺損的真正病因不明，過去認(rèn)為和胚胎裂閉合不全及視杯內(nèi)外兩層發(fā)育異常有關(guān)，今多數(shù)人相信是由胎內(nèi)感染導(dǎo)致胎內(nèi)脈絡(luò)膜發(fā)炎而成，不同類型是因感染時(shí)間不同與組織反應(yīng)上有所差異所致。