原發(fā)性震顫(essentialtrem,ET)是一種常見的運(yùn)動(dòng)障礙.又稱為特發(fā)性震顫,良性震顫.常有家族史,故又稱為遺傳性震顫或家族性震顫.1887年Dana首次描述了該病,100多年來,盡管在其病因,發(fā)病機(jī)制,臨床特征,診斷與治療諸方面進(jìn)行了大量研究,目前仍確診困難,治療無非常有效辦法.為提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí),今就本病發(fā)生機(jī)制,臨床特征,診斷,鑒別,治療及基礎(chǔ)研究等方面簡(jiǎn)要概述.<BR><BR>診斷<BR>迄今,ET尚未有非常有效的確診方法,目前仍限于臨床診斷,主要依靠病史及臨床特征,容易誤診或漏診.Bain和Findley等于1994年提出一個(gè)診斷標(biāo)準(zhǔn),含包括標(biāo)準(zhǔn)和排除標(biāo)準(zhǔn).<BR>包括標(biāo)準(zhǔn)：①出現(xiàn)可見的和持續(xù)性的姿勢(shì)性震顫,包括手或前臂,可伴或不伴運(yùn)動(dòng)性震顫.上肢的震顫可不對(duì)稱,也可對(duì)稱,并且震顫可累及身體的其他部位;②震顫至少持續(xù)5年,癥狀可能波動(dòng),但5年內(nèi)不能產(chǎn)生功能障礙.<BR>排除標(biāo)準(zhǔn)：①出現(xiàn)其他神經(jīng)系統(tǒng)征象,但不包括齒輪樣強(qiáng)直和Froments征.Froment,s征是指對(duì)側(cè)肢體作重復(fù)自主動(dòng)作時(shí),誘導(dǎo)被檢查側(cè)肢體出現(xiàn)齒輪樣強(qiáng)直;②已知原因產(chǎn)生的生理性震顫,如甲狀腺功能亢進(jìn);③同時(shí)或最近服用可產(chǎn)生震顫的藥物,或者藥物戒斷癥狀;④震顫開始前3個(gè)月有外傷史;⑤臨床上有心因性震顫的證據(jù);⑥突然開始的震顫.<BR>目前,診斷標(biāo)準(zhǔn)很多,但其差異很大,Louis等1998年對(duì)10套ET的診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行分析,發(fā)現(xiàn)它們之間相差30倍,原因在于各標(biāo)準(zhǔn)對(duì)姿勢(shì)性或/與動(dòng)作性震顫,震顫嚴(yán)重程度,陽性家族史,病程長(zhǎng)短要求不一.而臨床診斷僅與姿勢(shì)性震顫或/與動(dòng)作性震顫,震顫嚴(yán)重程度兩因素相關(guān).<BR>基因診斷有助于ET的確診.<BR><BR><BR>鑒別診斷<BR>臨床上最容易與ET相混淆的疾病是PD或帕金森綜合征,有學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)PD患者的家族中有高比例的ET患病率;同時(shí)ET中有高比例的ET-PD,且往往ET的發(fā)病先于PD;于是有學(xué)者認(rèn)為ET是一種PD的頓挫型.但不少學(xué)者研究認(rèn)為ET與PD是兩種不同疾病.臨床鑒別主要依靠震顫形式及神經(jīng)系統(tǒng)體征.PD可有動(dòng)作性震顫,不過靜止性震顫更典型.靜止性震顫可見于身體各個(gè)不同部位,常不對(duì)稱,其中最典型的表現(xiàn)為搓丸樣動(dòng)作.是由肘部屈伸運(yùn)動(dòng),前臂的前旋后旋運(yùn)動(dòng)和拇指運(yùn)動(dòng)所致,其頻率為4—6Hz,典型靜止性震顫隨運(yùn)動(dòng)開始而消失,病程后期亦可轉(zhuǎn)為姿勢(shì)性.多巴胺能藥物治療通?？筛纳普痤?除震顫形式不同外,PD還有肌僵直,運(yùn)動(dòng)減少等神經(jīng)系統(tǒng)體征.<BR>生理性震顫正常情況下僅在維持某種姿勢(shì)時(shí)出現(xiàn),在某些情況以及使用特殊藥物時(shí)可加重并成為一種癥狀,如焦慮,緊張,恐懼,鍛煉,低血糖,甲狀腺毒癥,酒精戒斷及某些藥物,頻率手部為6~12Hz,一般有相應(yīng)的心理或病史特點(diǎn),去除觸發(fā)因素癥狀即可消失.<BR>此外,本病還需與其他疾病引起的震顫如小腦病變,脫髓鞘疾病,多發(fā)性硬化等進(jìn)行鑒別,結(jié)合相應(yīng)疾病特點(diǎn)鑒別不難.<BR><BR><BR>治療<BR>藥物治療仍是ET的主要方法,最常用的藥物有.5.1β—腎上腺素能受體阻滯劑臨床觀察證明β-腎上腺素能受體阻滯劑為治療ET的有效藥物,約70％有效.通常用心得安80—320mg/d,但心得安副反應(yīng)有心跳減慢,疲乏,頭痛和氣喘.在選用心得安時(shí)應(yīng)注意慢性氣道阻塞性疾病,房室傳導(dǎo)阻滯和哮喘患者禁用.美托洛爾由于有心臟選擇性,常用于氣喘時(shí).5.2撲癇酮一種抗癲癇用藥,用于ET治療.有報(bào)道比心得安的治療作用稍強(qiáng),每天50—700mg,最佳劑量250mg/d,β—受體阻滯劑無效者撲癇酮有效,反之亦然,心得安與撲癇酮聯(lián)用療效更佳：撲癇酮常見副反應(yīng)有惡心,嘔吐,頭昏,共濟(jì)失調(diào),因此服用此藥宜從小劑量開始,同時(shí)亦可預(yù)先服用肝酶誘導(dǎo)劑苯巴比妥.<BR>此外.苯巴比妥,尼莫地平等亦用于ET治療,鎮(zhèn)痛劑很少有效.如果震顫造成嚴(yán)重功能障礙,對(duì)藥物無反應(yīng),可選擇立體定位丘腦切斷或者丘腦深部刺激術(shù)