你好
      目前無特效治療.可給予ATP,輔酶Q10和大量B族維生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推薦高蛋白,高碳水化合物和低脂肪飲食.
      線粒體病的所有并發(fā)癥-肌肉無力,運動不耐受,聽力障礙,共濟失調(diào),驚厥,學(xué)習(xí)障礙,白內(nèi)障,心臟缺陷,糖尿病以及發(fā)育遲緩-都不是線粒體病所特有的.當(dāng)然,如果某患者明顯地表現(xiàn)出其中的三至多項病癥,特別是當(dāng)癥狀顯現(xiàn)在不止一個器官系統(tǒng)中時,那么應(yīng)懷疑是線粒體病患者.
      為評估這些病癥的進行情況,醫(yī)師通常首先要詢問病人病史,然后為其進行體格及神經(jīng)項目檢查.
      體格檢查一般包括爆發(fā)力和耐力測試,如運動測試,這其中可包括反復(fù)緊握拳頭,上下爬行梯子等動作.神經(jīng)檢查可包括反射,視覺,發(fā)音及基本認知能力（思考能力）檢查.
      依靠由病史和各項檢查的結(jié)果,醫(yī)師可為病人制定進一步針對肌肉,大腦及其他器官損傷部分的測試.
      這些測試中最重要的是肌肉活組織切片檢查,該檢查要求提取患者的小部分肌肉活體標本供檢查.檢查中,為肌肉組織染色使線粒體呈現(xiàn)紅色,線粒體病侵犯的肌肉通常顯現(xiàn)紅纖維-富含線粒體的肌細胞（肌纖維）破裂.其他染色部分能顯示肌肉中必須線粒體酶是否缺失.也可從肌肉中提取線粒體蛋白測試其活性.
      除了肌肉組織切片檢查,非侵入性技術(shù)可在不提取活組織標本的前提下檢驗肌肉.比如,一項稱為肌肉磷磁共振光譜分析（muscle phosphorus
      magnetic resonance
      spectroscopy,MRS）的技術(shù)可以用來測試磷酸肌酸和ATP（線粒體病中,通常這兩種物質(zhì)是缺乏的）的含量.同樣,CT或MRI（核磁共振）都是用肉眼觀察肌肉結(jié)構(gòu)的工具.
      CT或MRI可用于觀察大腦損傷的情況,使用頭皮表面電極的腦電圖（EEG）則可記錄大腦的活動狀況.
      血檢亦可采用,通過該檢驗可獲得血液或腦脊髓液（流通于大腦和脊髓中的液體）中乳酸和未使用原料分子的堆積情況.
      對于其他人體器官和組織的功能檢查,也可以使用相似的技術(shù).比如,心電圖（EKG）可檢測心臟活動狀況,血檢可用于檢測腎功能異常的情況.
      最后,遺傳測試可用于確定某人是否有遺傳突變而導(dǎo)致線粒體病.在觀念上而言,該測試需要從血液或肌肉活組織中提取遺傳物質(zhì).必須注意一點,盡管陽性結(jié)果可確認疾病的存在,但陰性結(jié)果并不能說明受試人沒有線粒體病.