健康咨詢描述: 請問醫(yī)生血友病A 算是無義突變嗎,那種PTC124對它有效嗎
血友病是一種由于血液中某些凝血因子的缺乏,而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重的醫(yī)學(xué)障礙的遺傳性粗性疾病,男女均可發(fā)病的,但絕大多數(shù)患者為男性,前兩者為性連鎖,隱性遺傳,后者為常染色體不安全的隱性遺傳,血友病在先天性出血性疾病中最為常見的出血是該病的主要臨床表現(xiàn),如果嚴(yán)重出現(xiàn)必須用因子ix濃縮劑
溫馨提示:
典型血友病患者常自幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出現(xiàn)凝血功能障礙,出血不能自發(fā)停止,從而在外傷、手術(shù)時常出血不止,嚴(yán)重者在較劇烈活動后也可自發(fā)性出血。
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