因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙.其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中國古建筑屋檐下天溝（承霤）上的怪物,故也有承霤病之稱.患者中男性多于女性,多見于近親結婚者的后代,多有家族史.無特效治療,只有對癥和支持療法.因酶缺陷的類型不同,預后不一.一般情況下,患兒多于出生1年后發(fā)病,10歲左右死亡,但有的病人可存活到50多歲.
      粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致.主要表現(xiàn)為嚴重的骨骼畸型,腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形.粘多糖沉積病產前診斷以測定培養(yǎng)羊水細胞內特異的酶活力最為可靠.兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定.
      常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥,如糖原貯積癥,脂質貯積癥,粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥,白化病；苯丙酮尿癥,肝豆狀核變性（Wilson?。┘鞍肴樘茄Y等.
      1,粘多糖貯積癥I型 又稱Hurler綜合征.溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏.
      2,粘多糖貯積癥II型 又稱Hunter綜合征.艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.
      粘多糖病的臨床診斷根據(jù)其臨床表現(xiàn),X線骨片的特點和尿中排出不同的粘多糖增多.甲苯胺藍呈色法可作為本病的篩查試驗,也可用醋酸纖維薄膜電泳來區(qū)別了中排出的粘多糖類型,并協(xié)助分型.各型MPS的確切診斷需測定白細胞或皮膚成纖維細胞特異酶的活性.各型粘多糖病大部分可進行羊水細胞cDNA基因分析作產前診斷.