遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變所致的疾病。具有先天性、終生性和家族性。病種多、發(fā)病率高。目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病超過(guò)3000種，估計(jì)每100個(gè)新生兒中約有3～10個(gè)患有各種程度不同的遺傳病。單基因遺傳病(1種病由1對(duì)基因決定)約有3360多種，如家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥、成骨不全癥、牛皮癬、高膽固醇血癥、多囊腎、神經(jīng)纖維瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、多指、并指、上瞼下垂、先天聾啞、全身自化、血友病、著色性干皮病、苯丙酮尿癥、魚(yú)鱗癥、眼球震顫、視網(wǎng)膜色素變性、抗維生素D佝僂病等。人群中受累人數(shù)約占10%左右。多基因遺傳病(每種病由多對(duì)基因和環(huán)境因素共同作用)，病種雖不多，但發(fā)病率高，多為常見(jiàn)病和多發(fā)病。如原發(fā)性高血壓、支氣管哮喘、冠心病、糖尿病、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、精神分裂癥、癲癇、先天性心臟病、消化性潰瘍、下肢靜脈曲張、青光眼、腎結(jié)石、脊柱裂、無(wú)腦兒、唇裂、腭裂、畸形足等。人群中受累人數(shù)約占20%左右。染色體病(染色體異常所致的遺傳病)近500種,如先天愚型(伸舌樣癡呆)、原發(fā)性小睪癥、先天性卵巢發(fā)育不全癥、兩性畸形等。人群中受累人數(shù)約占1%左右。以上各類(lèi)遺傳病發(fā)病率加起來(lái)約為30%，而且還有逐年增加的趨勢(shì)。因此，不能再籠統(tǒng)他說(shuō)遺傳病只是一種罕見(jiàn)之癥。預(yù)防遺傳病患兒的降生，是提高我國(guó)人口素質(zhì)的重要優(yōu)生手段。