診斷要點(diǎn)一、出生后不久開始進(jìn)行性貧血(輕型可無貧血)，溶血嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)黃疸，顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻梁低平、顴骨突出)及肝脾腫大。二、常有家族史。三、實(shí)驗(yàn)室檢查(一)呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不均，可見異形，靶形紅細(xì)胞(可有0-66％)，網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。(二)紅細(xì)胞滲透脆性降低。(三)血紅蛋白分析重型和中間型b地中海貧血患者的HbF含量明顯增高，抗堿血紅蛋白可在40％以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與HbBart's的含量分別增高。四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬，長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄，以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。治療要點(diǎn)一、限制含鐵藥物的使用及限制進(jìn)食含鐵食物。二、重型病例需反復(fù)輸血，使血紅蛋白維持在6-8克／分升，以維持生理功能。輸血指征：(一)貧血嚴(yán)重(血紅蛋白在5克／分升以卜)。(二)出現(xiàn)溶血現(xiàn)象。(三)合并嚴(yán)重感染。(四)貧血性心衰。反復(fù)輸血可引起含鐵血黃素沉著癥或血色病，對(duì)此可用螯合劑去鐵敏(Deferoxamine)，每日肌注500mg，每周連續(xù)使用6天，長(zhǎng)期使用。同時(shí)加用維生素c促進(jìn)尿鐵排泄。三、同時(shí)補(bǔ)充葉酸和維生素E。四、脾切除術(shù)的指征(一)5-6歲以上的患兒。過早切脾易并發(fā)嚴(yán)重感染。(二)需要輸血的次數(shù)和量逐漸增多。(三)巨脾引起壓迫癥狀。(四)合并脾功能亢進(jìn)。
      

      現(xiàn)在的