唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴?；即税Y的小孩發(fā)育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認(rèn)，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。
      

      唐氏綜合癥是一種比較經(jīng)濟、簡便、對胎兒無損傷性的檢查，是排除先天愚型胎兒的高危個體，因先天愚型是嚴(yán)重先天智力障礙的主要原因之一，應(yīng)在孕中14-20周之間進行檢查，陰性報告只表明胎兒發(fā)生該種先天異常的機會低，如要確診則需作羊水檢查。