地中海貧血是一種遺傳性疾病，分為α地貧和β地貧。由于攜帶地貧基因的類型和多少不同，嚴重程度也不相同。輕型地貧沒有貧血或輕微貧血，可以和正常人一樣生活。重型地貧需要反復(fù)輸血糾正重度貧血。根據(jù)地貧基因檢測結(jié)果，可以確診為β地中海貧血。
      

      病情分析：
      你好，考慮你夫妻雙方都攜帶致病基因，八歲嗎？才發(fā)現(xiàn)？孩子是地貧，具體還需要結(jié)合其他檢查，目前血紅蛋白是多少，有什么癥狀嗎，需要結(jié)合骨髓象，紅細胞脆性，指導(dǎo)進一步治療。引起重視。
      指導(dǎo)意見：
      
      以上是對“地中海貧血基因檢測報告”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      化驗單提示CD41-42純合突變，純合子是指染色體上的二個等位基因突變點相同者，因為有二個突變點，使B鏈生成完全或幾乎完全受抑制，以致含有B鏈的HbA合成減少或消失，而HbF明顯增加，由于HbF的氧親和力高，致患者組織缺氧
      指導(dǎo)意見：
      在地中海貧血當中，純合子圖表一般來講是屬于重型的，也是遺傳性的基因問題。