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遺傳性非綜合征型耳聾

男 | 1個月 懸賞5個健康幣 2020-04-13 16:15:20 3人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: :新生兒足底血檢測出來有問題這個孩子以后一定會耳聾嗎?需要注意哪些問題?男孩1個月


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回復(fù)區(qū)

俞純青
俞純青 浙江蕭山醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 咳嗽,營養(yǎng),哮喘,發(fā)熱,佝僂病,腹瀉。 幫助網(wǎng)友:21714稱贊:1
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2020-04-14 06:49:51 我要投訴

      現(xiàn)在孩子已經(jīng)確診是遺傳性非綜合性耳聾了,非綜合征性耳聾按遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳
      、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳及線粒體遺傳。其中GJB2、SLC26A4、12SrRNA三個基因是引起遺傳性耳聾最常見的原因。確診以后必須及時的耳蝸植入治療糾正寶寶耳聾的。

2020-04-14 06:51 ask93037323gv 追問

可是現(xiàn)在寶寶聽力是正常的

2020-04-14 06:51醫(yī)生回答:

但是也會出現(xiàn)異??赡艿模⒁舛ㄆ趶?fù)查

曲朋安
曲朋安 煙臺龍礦醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 支氣管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎, 幫助網(wǎng)友:52162稱贊:3
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2020-04-14 05:43:45 我要投訴

      出現(xiàn)了耳聾基因的陽性,說明這個孩子有可能會出現(xiàn)耳聾的,并不代表這個孩子肯定會出現(xiàn)臨床癥狀,需要進(jìn)行動態(tài)的監(jiān)測,同時盡可能的避免給孩子使用一些導(dǎo)致耳聾的藥物

2020-04-14 06:08 ask93037323gv 追問

那我是不是還需要復(fù)查一下這個基因檢測會不會結(jié)果會不一樣還有我這個檢測結(jié)果是雜合/純合/半合子變異?然后又說未檢出同質(zhì)性/異質(zhì)性這兩個是什么意思

2020-04-15 05:35醫(yī)生回答:

可以對你的基因進(jìn)行檢測

施巧玲
施巧玲 副主任醫(yī)師 擅長: 擅長兒科,新生兒科的常見病多發(fā)病,比如新生兒黃疸, 幫助網(wǎng)友:5712
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2020-04-13 16:36:23 我要投訴

      病情分析:
      圖片這是一個基因檢查,主要是通過干血片檢測一個耳聾基因。目前孩子是有一個基因變異,這個變異的基因與耳聾有關(guān)系。這種情況有病變的可能性很大。但也不是說百分百確定。需要再去復(fù)查的。
      指導(dǎo)意見:
      寶寶現(xiàn)在一個月了,需要再去醫(yī)院做一下聽力的檢查,另外做一個腦干聽覺誘發(fā)測試實驗。如果確實是有耳聾的話,需要早期干預(yù)治療的。
      以上是對“遺傳性非綜合征型耳聾”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2020-04-13 16:40 ask93037323gv 追問

那這個是什么原因?qū)е碌某錾臅r候聽力測試是正常的

2020-04-13 16:42醫(yī)生回答:

這個一般就是基因異常。有耳聾基因。如果說孩子聽力正常,那就不要緊??梢缘葷M月或者三個月的時候再復(fù)查聽力看看。

2020-04-14 06:09 ask93037323gv 追問

那我是不是還需要復(fù)查一下這個基因檢測會不會結(jié)果會不一樣還有我這個檢測結(jié)果是雜合/純合/半合子變異?然后又說未檢出同質(zhì)性/異質(zhì)性這兩個是什么意思

2020-04-14 06:44醫(yī)生回答:

是的,需要重新抽血查一個基因,而且父母也應(yīng)該做一個基因檢測。耳龍耳基因包括很多位點。你說的這個是就是說雜合純合半合子沒有檢查出變異

疾病百科| 耳聾

掛號科室:耳鼻喉科(找到耳鼻喉科的專家就診)

溫馨提示:
經(jīng)常按摩耳朵可促進(jìn)內(nèi)耳的血液循環(huán)

       耳聾臨床上分為以外耳和中耳病變引起的傳導(dǎo)性聾;以內(nèi)耳和聽神經(jīng)病變引起的神經(jīng)性聾;外中耳病變和中耳聽神經(jīng)共同病變引起的混合性聾。... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:所有人群 常見癥狀:神經(jīng)性耳聾、中樞性耳聾、傳導(dǎo)性耳聾、耳蝸[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療、手術(shù)治療
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