健康咨詢描述: 【安諾優(yōu)達(dá)】檢測(cè)結(jié)果:seq[GRCh37](1-22)×2,(XN)×1/dup(9)(p21.2p13.1) 結(jié)果說明: 該樣本分析結(jié)果顯示為46,XN/46,XN,dup(9)(p21.2p13.1)嵌合型,其中前者約占42%。 9號(hào)染色體短臂9p21.2-9p13.1存在12.9Mb重復(fù)(chr9:g.26060001_38960000dup),嵌合比例約為58 %。數(shù)據(jù)庫及文獻(xiàn)檢索顯示:該片段包含ACO1,ALDH1B1,ANKRD18B等102個(gè)蛋白編碼基因或基因片段, 為疑似致病性變異。未見案例報(bào)道在該位置存在重復(fù)退訂回復(fù)TD
染色體異常胎兒的表現(xiàn)也是不一樣的,有的可能會(huì)有智力障礙,有的可能會(huì)影響活動(dòng),有的可能存在畸形,也有一些沒有癥狀,但不能懷孕,還有就什么影響都沒有的,和先天性心臟疾病也有關(guān)系的,目前看著胎兒染色體異常是不能要的,可以去醫(yī)院做流產(chǎn)手術(shù)。
目前這個(gè)九號(hào)的染色體有一部分片段是重復(fù)的,這個(gè)數(shù)據(jù)庫沒有見到過這類片段導(dǎo)致的疾病的報(bào)道,所以這個(gè)可能寶寶是可以留著的,因?yàn)檫@個(gè)大樣本的數(shù)據(jù)庫當(dāng)中沒有見到由于這個(gè)片段重復(fù)導(dǎo)致的疾病的種類
病情分析:
你好,很高興為你解答。說明也有可能是畸形,我覺得請(qǐng)慎重決定。他說了前者約占42%。
指導(dǎo)意見:
你好好讀一讀,你們雙方父母有什么疾病嗎?遺傳性的,他這個(gè)查的有可能有遺傳性的,很樂意與你共同探討,有哪里不清楚可以繼續(xù)追問。
以上是對(duì)“胎兒9號(hào)染色體重復(fù),羊水穿刺的結(jié)果”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
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