先天性巨結腸先天性巨結腸是一種比較多見的先天性胃腸道發(fā)育畸形，有一定家族遺傳性傾向。一、病因和病理生理目前多認為先天性巨結腸由遺傳-環(huán)境因素造成，是在多基因遺傳因子的條件下，胚腸發(fā)生暫時性缺血、缺氧所致。基本病理變化是腸壁肌間和粘膜下神經叢內缺乏神經節(jié)細胞，無髓鞘的副交感神經纖維數量增加且變粗，是一種發(fā)育停頓。由于節(jié)細胞的缺如可減少，交感與副交感神經功能異常和肽能神經缺乏，合病菌變腸段的平滑面持續(xù)收縮，呈痙攣狀態(tài)，正常的推進式腸蠕動消失，形成功能性腸梗阻，糞便通過困難，痙攣性腸段的近端由于糞便長期瘀積，逐漸擴張、肥厚而形成巨結腸。另一病理變化是排便反射消失，這是由于腸壁內臟感覺運動神經系統(tǒng)的缺陷，不能產生正常的反射性直腸收縮和肛門內括約肌松弛，致使糞便不能排出。在新生兒期，結腸壁很薄，腸道遠端和結腸都擴張，全腹膨隆，隨著年齡增長，腸壁肌肉增強，由于對痙攣腸道段的長工適應?？拷d攣段的近端結腸所受阻力最大，逐漸高度擴張與肥厚，形成較局限的巨結腸。根據病情腸管狹窄段的長度，本病可分為5型。在新生兒期，結腸壁很薄，腸道遠端和結腸都擴張，全腹膨隆，隨著年齡增長，腸壁肌肉增強，由于對痙攣道段的長期適應，近痙攣段的近端結腸所受阻力最大，逐漸高度擴長與肥厚，形成較局限的巨結腸。二、臨床表現1、胎便排出延緩、頑固性便秘、腹脹：90%以上患兒在生后36-48小時無胎便或少量胎便，需擴肛或使用開露才能排便，以后即有頑固性便秘，嚴重者發(fā)展成為不灌腸、不排便。痙攣段愈長，出現便秘時間愈早，愈嚴重。腹脹逐日加重，腹壁緊張發(fā)這，有靜脈擴張，可見腸型及蠕動波，腸音增強，膈肌上升引起呼吸困難。2、嘔吐、營養(yǎng)不良，發(fā)育遲緩：由于功能性腸梗阻，可出現嘔吐，量不多，嘔吐物含少量膽汁，嚴重者可見糞樣液，加上長工腹脹，便秘患兒食欲下降，影響營養(yǎng)吸收致發(fā)育遲緩、消、貧血或有低蛋白血癥伴水腫。3、直腸指檢：直腸壺腹部，拔指后新生兒患者可出現爆發(fā)性肛門排氣、排便。三、并發(fā)癥1、小腸結腸炎：為最嚴重的常見并發(fā)癥，可見于任何年齡尤其是新生兒期，這是由于遠端腸梗阻使結腸高度擴張，腸壁受壓，導致了靜脈瘀滯和缺血，粘膜水腫、潰瘍，局限性壞死以及腸內細菌的繼發(fā)感染。重者炎癥侵犯肌層，出現漿膜充血，水腫、增厚，導致滲出性腹膜炎，患兒全身情況突然惡化，腹部高度膨隆，高熱、嘔吐、頻瀉，排出廳臭糞液，迅速出現脫水，電解質紊亂甚至休克。2、腸穿孔：多見于新生兒，常見的穿孔部位為乙狀結腸和盲腸。3、繼發(fā)感染：如敗血癥、肺炎等。四、治療應進行根治療手術切除無神經節(jié)細胞腸段和部分擴張結腸。先天性巨結腸的許多并發(fā)癥多發(fā)生在生后2個月內，故要特別重視新生兒期的治療。1、保守治療：口服緩瀉劑，潤滑劑，如蜂蜜，幫助排便。使用開露、甘油栓，擴肛等刺激括約肌，誘發(fā)排便。灌腸，肛管插入濃度要超過狹窄段，用生理鹽水灌腸，每日一次，每次注入量50-100毫升，腹后使灌腸水與糞水排出，反復數次逐漸使積存的糞便排出，注意注入量要基本相等，灌腸過程中要嚴密觀察患兒生命體征。2、結腸造瘺術：凡巨結腸合并不腸結腸炎不能控制者，合并有營養(yǎng)不良、高熱、貧血、腹脹，不能耐受要治術者，或保守治療無效者，腹脹明顯影響呼吸者，均應及時行結腸造瘺術，待年齡稍大后行根治術。3、根治術：近年來不少學者主張早期進行根治手術，認為體重在3千克以上，一般情況良好即可行根治術。兒童期都應行根治手。術前應清潔灌腸連續(xù)10-14天，糾正脫水、電解質紊亂及酸堿度失衡。加強支持療法，改善全身狀況。