牛奶咖啡斑為遺傳性皮膚病,本病色素斑處的黑素細(xì)胞和角質(zhì)形成細(xì)胞內(nèi)黑素增多,黑素細(xì)胞活性亢進(jìn),產(chǎn)生大量黑素,形成色素沉著斑。它產(chǎn)生的原因有很多,因人而異。牛奶咖啡斑為淡褐色斑,棕褐色至暗褐色,大小不一,圓形、卵圓形或形狀不規(guī)則,邊界清楚,表面光滑。有人認(rèn)為,90%神經(jīng)纖維瘤病患者具有咖啡斑,若有6片直徑大于的咖啡斑,則患者常有神經(jīng)纖維瘤病。;神經(jīng)纖維瘤與牛奶咖啡斑一樣,也是一種顯性遺傳病?；颊叩南乱淮侔l(fā)生此病的機(jī)會(huì)大約1/2。而另有一半病人是由于本身基因突變所致,與父母無(wú)關(guān),其除了癥狀的出現(xiàn)與年齡有關(guān)外,在家族成員或不同病人之間癥狀的差異也很大,有人可能一輩子只存在咖啡牛奶斑,而有人卻很早就出現(xiàn)各種神經(jīng)纖維瘤,甚至惡性腫瘤。