神經纖維瘤是一種常染色體遺傳病,患有本病的患者會向下遺傳,其子女約為50%會發(fā)病。該病的病因是由于基因異位缺失或點突變時,腫瘤抑制功能喪失導致發(fā)病的。典型癥狀有皮膚在出生后呈現(xiàn)牛奶咖啡樣斑,形狀大小不一,邊緣部不突出皮面,其好發(fā)于軀干部,而那些暴露的部位較少。還有神經癥狀、眼部癥狀,部分人會有先天性骨發(fā)育異常。該疾病的治療主要是對癥處理和手術切除腫瘤,但是無法得到徹底的治愈。
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