唐氏綜合癥（DownSyndrome）又稱(chēng)蒙古癥，由于此癥首先為英籍醫(yī)生Dr.J.L.Down評(píng)述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對(duì)染色體在遺傳分裂時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤，引致細(xì)胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起。唐氏綜合癥或稱(chēng)21三體，國(guó)內(nèi)又稱(chēng)為先天愚型，是最常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷病之一。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無(wú)力及通貫手?；颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟??籽?⑾??闌?蔚?。膘o》⑸?負(fù)醪?笆瀾綹韉兀?萇儆腥酥植鉅?。?臣迫舊?逡斐Ｔ諦律??械姆⑸?飾?-6/1000，唐氏綜合癥約為1/750，絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長(zhǎng)其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達(dá)1/350。(唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴?；即税Y的小孩發(fā)育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認(rèn)，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱(chēng)斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。)以往這類(lèi)疾病的產(chǎn)前診斷唯有通過(guò)做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費(fèi)時(shí)長(zhǎng)，費(fèi)用高，操作麻煩，故只能局限于部分高危孕婦。另椐統(tǒng)計(jì)約80%的胎兒染色體疾病發(fā)生在普通孕婦中，這是因?yàn)檫@一人群的生育絕對(duì)值超過(guò)高危人群，因此從優(yōu)生的角度對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前診斷同樣不能忽視。而實(shí)際情況是對(duì)于這一人群的產(chǎn)前診斷部門(mén)至今無(wú)力承受，最終使這一人群成為優(yōu)生的盲區(qū)。1988年血清標(biāo)記篩查方法的產(chǎn)生從根本上改變了上述疾病產(chǎn)前預(yù)防上的被動(dòng)局面。(L治療：由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物；故治療唐氏綜合癥主要以啟導(dǎo)為主。然而，經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治愈或控制。L預(yù)防：唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600，而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒，發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會(huì)可高至1/2。此外，5％患者屬易位型，這類(lèi)遺傳性頗高，與母親年紀(jì)無(wú)關(guān)，亦可以無(wú)任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒(méi)有易位。在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。)