黃斑缺損系指黃斑區(qū)視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜的先天發(fā)育異常，亦稱黃斑發(fā)育不良。常單眼發(fā)病，也有雙眼者。病因不明，可能與遺傳有關(guān)。診斷要點1．臨床表現(xiàn)：患眼自幼視力較差，常合并無虹膜、眼球震頤和弱視等。2．眼底改變;黃斑區(qū)可見形狀大小不定的、但多為圓形或橫橢圓形的缺損區(qū)。病變無明顯進展、邊界清楚、無滲出及出血。臨床分為三種類型。(1)色素性缺損：缺損區(qū)有色素彌漫。主要為脈絡(luò)膜毛細血管層缺損，可見近正常的視網(wǎng)膜血管走行其上，也可見到色素下方較粗的脈絡(luò)膜血管。缺損區(qū)邊緣清楚銳利。(2)無色素性缺損：缺損區(qū)無視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜層，其表面無視網(wǎng)膜血管通過，鞏膜暴露，色素少，且分布于缺損區(qū)周邊部。呈穿鑿樣凹陷。(3)合并血管異常：此型罕見。表現(xiàn)為上述兩型合并右視網(wǎng)膜與脈絡(luò)膜血管的異常交通、缺損區(qū)血管進入玻璃體、血管從缺損區(qū)底部穿出即消失等。3．視野檢查：可查出中心或旁中心相對暗點或絕對暗點。4．本病應(yīng)注意與陳舊性中心性滲出性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變、老年性滲出型黃斑變性、青年性遺傳性黃斑變性、中心性暈輪狀脈絡(luò)膜營養(yǎng)不良及其他黃斑區(qū)的萎縮斑等鑒別。由于黃斑區(qū)發(fā)育障礙，沒有理想的治療方法。