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軟骨發(fā)育不全是雜合子嗎

保密 | 0個月 2021-11-04 20:27:46 3人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: 軟骨發(fā)育不全是雜合子嗎

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

羅志環(huán)
羅志環(huán) 贛州市人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 頸椎病.腰椎間盤突出.肩周炎.網(wǎng)球肘.狹窄性腱鞘炎 幫助網(wǎng)友:9824
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2021-11-04 20:31:54 我要投訴

      常染色體顯性遺傳病是指致病基因,在常染色體上親代只有一個顯性致病基因,傳遞給子代子代就會表現(xiàn)性狀,比如軟骨發(fā)育不全,顴骨不全,它的特點是患者為雜合子型,親代中,有一人患病,父母一方有病,子女有50%的風險率。
      

鄒嵩
鄒嵩 贛州市人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 精通肝癌、肺癌等實體瘤的動脈化療栓塞術(shù)和微波消融術(shù) 幫助網(wǎng)友:5959
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2021-11-04 20:42:52 我要投訴

      軟骨發(fā)育不全是由于軟骨骨缺陷導(dǎo)致的,屬于骨骼發(fā)育的一種異常,這種異常在小兒時期就表現(xiàn)的比較明顯。所以軟骨發(fā)育不全的人最后長不高,可能在1m左右,能到1.2m都算比較高,就是所謂的侏儒,是最常見的一種遺傳病。
      

陳光鑫
陳光鑫 聊城市第二人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 四肢骨折,斷指再植,創(chuàng)面皮瓣修復(fù)重建,游離骨瓣移植 幫助網(wǎng)友:37095
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2021-11-04 21:02:10 我要投訴

      軟骨發(fā)育不全會導(dǎo)致發(fā)育遲緩,或者是發(fā)育在一定時間內(nèi)停滯,在臨床上具有一定的遺傳性,還會出現(xiàn)侏儒的現(xiàn)象,侏儒不影響生育,在孕期一定要進行羊水的抽檢,發(fā)現(xiàn)異??梢越K止。
      
      以上是對“軟骨發(fā)育不全是雜合子嗎”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

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