健康咨詢(xún)描述:
陳大夫好:
感謝您今天回答了我的問(wèn)題,現(xiàn)在還有一些事情不太清楚,想繼續(xù)請(qǐng)教您,謝謝。
關(guān)于問(wèn)題2:
請(qǐng)問(wèn)染色體檢查這一方法確定概率的準(zhǔn)確性如何?是否各種遺傳原因引起的弱智都可以通過(guò)它檢測(cè)出來(lái)?
關(guān)于問(wèn)題3:
羊水穿刺及臍血檢測(cè)這些方法的準(zhǔn)確性如何?需要到懷孕后幾周才可以做上述檢測(cè)?
新問(wèn)題:上述各種檢測(cè)只需檢查我倆就可以吧?還用檢查她父母和妹妹的嗎?
萬(wàn)分感謝?。?!
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附上一個(gè)問(wèn)題:
我老婆的親妹妹(同父同母)是先天性智障,但我老婆很正常,身體也很好。
請(qǐng)問(wèn):
1、我老婆會(huì)不會(huì)攜帶先天智障的隱性基因?
您好,這個(gè)不好說(shuō),可能帶有遺傳基因。
2、我身體很好,也沒(méi)有這方面疾病的家族史,如果我們生孩子,孩子有問(wèn)題的概率大不大?
這個(gè)可以做染色體的檢查了解發(fā)生的機(jī)率。
3、如果孩子不幸被遺傳到,能否在出生前檢查出來(lái)?以便及時(shí)采取措施。
可以提前做羊水穿刺及臍血的檢測(cè)來(lái)定。
請(qǐng)問(wèn)染色體檢查這一方法確定概率的準(zhǔn)確性如何?是否各種遺傳原因引起的弱智都可以通過(guò)它檢測(cè)出來(lái)?
很精確,可以
關(guān)于問(wèn)題3:
羊水穿刺及臍血檢測(cè)這些方法的準(zhǔn)確性如何?需要到懷孕后幾周才可以做上述檢測(cè)?
很準(zhǔn)確,產(chǎn)前診斷又稱(chēng)宮內(nèi)診斷或出生前診斷,是在胎兒出生之前,利用特殊檢查,了解胎兒在子宮內(nèi)的情況,防止具有嚴(yán)重遺傳病及先天畸形的患兒出生,是優(yōu)生的重要措施。
出生缺陷的現(xiàn)狀
1.新生兒出生缺陷2%
2.10%妊娠流產(chǎn)(流產(chǎn)胚胎50%遺傳因素)
3.遺傳病5000多種
4.嬰兒、兒童中2%-4%遺傳缺陷
5.0-14歲智能低下1.07%.
6.缺陷兒和弱智兒中80%可預(yù)防
出生缺陷病因
1、遺傳因素占25%
1)基因突變20%;2)染色體突變3%-5%;
2、環(huán)境因素占10%
1)放射<1%;2)感染2%-3%;3)母代謝紊亂1%-2%;4)化學(xué)物質(zhì)2%-3%;
3、不明原因占65%-70%。
產(chǎn)前診斷方法
1、B型超聲儀
超聲檢查是一項(xiàng)簡(jiǎn)便無(wú)創(chuàng)傷的產(chǎn)前診斷手段。目前最常用的是利用B型超聲儀對(duì)胎兒進(jìn)行檢查,一般認(rèn)為超聲強(qiáng)度在20mW/cm2以下,持續(xù)時(shí)間不超過(guò)30分鐘,對(duì)孕早期3個(gè)月以?xún)?nèi)的胎兒是安全的。
B超能顯示胎兒、胎盤(pán)及羊水情況,如顯示胎兒頭顱,面部,心臟、脊柱和四肢等??捎糜谠\斷各種胎兒畸形,如無(wú)腦兒,腦積水,脊柱裂,內(nèi)臟畸形等。在妊娠18周以后,可以辨認(rèn)胎兒性別,用于X連鎖隱性遺傳病的產(chǎn)前診斷。
2、彩色多普勒超聲儀
使用彩色多普勒超聲儀可檢查胎兒臍帶血流的情況,還可用于檢查胎兒有無(wú)先天性心臟病。四維彩超更先進(jìn)。
3、羊膜穿刺術(shù)
經(jīng)腹羊膜穿刺的目的在于獲得羊水和胎兒細(xì)胞。穿刺時(shí)間:一般在妊娠16~20周進(jìn)行。取羊水20毫升。
4、妊娠早期絨毛活檢(CVS)
妊娠早期絨毛活檢的目的在于孕早期獲得胚胎絨毛,進(jìn)行產(chǎn)前診斷。時(shí)間:一般在妊娠6~9周進(jìn)行。絨毛內(nèi)層為細(xì)胞滋養(yǎng)層,制出的絨毛染色體核型即是胎兒的染色體核型??梢栽\斷胎兒是否有染色體異常;也可以測(cè)定胎兒性別,以早期發(fā)現(xiàn)伴性遺傳病。絨毛含有豐富的酶,可用生化方法檢測(cè)遺傳代謝病。還可以通過(guò)絨毛細(xì)胞中DNA分析,對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷。
5、經(jīng)皮臍靜脈穿刺取血術(shù)
經(jīng)皮臍靜脈穿刺取血術(shù)是在B型超聲引導(dǎo)下經(jīng)孕婦腹壁穿刺抽取胎兒臍靜脈血的方法。此方法能安全有效的獲得純胎兒血標(biāo)本用于產(chǎn)前診斷。操作時(shí)間:在妊娠18周后進(jìn)行。胎兒血用途十分廣泛,可用于各種生化檢查,診斷先天性代謝病;胎兒血中的有核細(xì)胞可進(jìn)行染色體分析;提取細(xì)胞中DNA可用于基因診斷。
6、胎兒鏡檢查
胎兒鏡是一種光導(dǎo)纖維內(nèi)窺鏡。可經(jīng)母體腹壁穿刺進(jìn)入羊膜腔,用于觀(guān)察胎兒、抽取臍血、取胎兒組織活檢,并可對(duì)胎兒進(jìn)行宮內(nèi)治療。檢查時(shí)間一般在妊娠15~22周進(jìn)行。
操作步驟:術(shù)前備皮,排空膀胱;術(shù)前10分鐘肌肉注射鎮(zhèn)痛劑B超檢查選擇穿刺點(diǎn);局部麻醉后,在穿刺處用刀片作2厘米皮膚切口,從切口處刺入帶芯套管進(jìn)入羊膜腔,拔出針芯,換上胎兒鏡;接上冷光源后可以進(jìn)行以下操作:觀(guān)察胎兒外形和胎盤(pán)情況;抽取胎血;取胎兒皮膚或肌肉進(jìn)行活檢。檢查完畢后,退出胎兒鏡和套管,壓迫穿刺點(diǎn)5分鐘,包扎,平臥3~5小時(shí),觀(guān)察母體和胎兒的情況注意有無(wú)羊水或血液溢漏。
7、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查
細(xì)胞遺傳學(xué)檢查是利用絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞或胎兒血細(xì)胞制備染色體標(biāo)本并進(jìn)行染色體核型分析??梢园l(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目異常。用胰蛋白酶處理常規(guī)染色體標(biāo)本,染色體上會(huì)顯示出寬窄不一的帶紋,稱(chēng)為G顯帶,可用于識(shí)別每一條染色體并分析其結(jié)構(gòu)變化。高分辨顯帶技術(shù)可用于分析一些微小的染色體結(jié)構(gòu)異常。
8、生化分析
單基因遺傳病往往表現(xiàn)為酶和蛋白質(zhì)的改變或缺如,從而累及一些器官的發(fā)育和正常的代謝,并在臨床上表現(xiàn)出一系列癥狀。因此,采用生化方法檢查酶和蛋白質(zhì)可反映相關(guān)基因變異,對(duì)遺傳病進(jìn)行診斷。產(chǎn)前診斷中常采集絨毛、羊水、臍帶血和胎兒皮膚等標(biāo)本進(jìn)行生化分析。
9、基因分析
基因診斷就是利用分子生物學(xué)方法直接從DNA水平上檢測(cè)遺傳病的基因缺陷。常用方法有各種分子雜交技術(shù)、聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)和DNA測(cè)序方法。
新問(wèn)題:上述各種檢測(cè)只需檢查我倆就可以吧?還用檢查她父母和妹妹的嗎?
你倆就可以
溫馨提示:
進(jìn)行遺傳代謝檢查及咨詢(xún),避免近親婚姻、發(fā)現(xiàn)攜帶者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún),做到優(yōu)生優(yōu)育。
1.骨質(zhì)疏松癥。 2.維生素D缺乏性佝僂病和軟...[說(shuō)明書(shū)]
祛瘀生新。用于產(chǎn)后血瘀腹痛,惡露不盡。...[說(shuō)明書(shū)]
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