我弟弟患有銅代謝障礙
男 | 46歲 2022-01-17 00:07:15
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健康咨詢描述： 我弟弟患有銅代謝障礙，主要是銅積累到小腦。請問我的子女會不會也可能患有此病癥，怎么檢查？
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2022-01-17 00:11:02 我要投訴
為常染色體隱性遺傳性疾病。絕大多數(shù)限于同胞一代發(fā)病或隔代遺傳，罕見連續(xù)兩代發(fā)病。代謝相關(guān)的生化檢查：①血清銅藍蛋白降低：正常為200—500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是診斷WD的強烈證據(jù)。②尿銅增加：24h尿銅排泄量正常<100μg，患者≥100μg；③肝銅量：正常<40一55μg/g(肝干重)，患者>250μg/g(肝干重)
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