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• ask_301476

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_301476

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• 朱朝暉

  您好

• ask_301476

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_301476

  您好 麻煩幫我看一下 我兩次胎兒腦積水引產

• ask_301476

  都是重度腦積水

• 朱朝暉

  葉酸利用能力降低，大概是正常人的60％

• ask_301476

  上海第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學部主任說可能是L1CAM基因突變

• 朱朝暉

  是的，要提前補充葉酸

• 朱朝暉

  懷孕之前要補，

• 朱朝暉

  懷孕期間需要正常人的2倍

• ask_301476

  我是備孕前3個月一直在服用 孕期也一直在用

• ask_301476

  這種情況造成胎兒腦積水的可能大嘛

• 朱朝暉

  可能有關，

• ask_301476

  我還做了外顯子測序

• 朱朝暉

  看看

• ask_301476

  如果外顯子測序沒問題是不是就是葉酸代謝問題

• ask_301476

  那個結果還沒有出來

• 朱朝暉

  稍等，

• 朱朝暉

  我看看最前面2個報告單

• ask_301476

  好的

• 朱朝暉

  染色體核型正常。

• ask_301476

  這個我知道

• 朱朝暉

  外顯子正常，很可能是葉酸引起

• ask_301476

  可以排除染色體平衡易位對嗎

• 朱朝暉

  不過不是一定，因為有些以現(xiàn)在的技術檢查不出來

• 朱朝暉

  可以排除平衡易位

• 朱朝暉

  第2個圖的報告可以排除。

• ask_301476

  如果是葉酸引起的是不是以后孕期要直接服用5甲基四氫葉酸

• 朱朝暉

  以前你用的是什么？

• 朱朝暉

  可以直接服用

• ask_301476

  我做的外顯子測序是在上海兒童醫(yī)學中心做的 針對L1CAM的

• ask_301476

  以前用的是斯利安

• 朱朝暉

  如果結果是異常的，需要服用5甲基四氫葉酸

• 朱朝暉

  普通的葉酸效果不好。

• ask_301476

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_301476

  這種

• 朱朝暉

  這種是普通的葉酸

• ask_301476

  如果確定是基因突變是不是就要做第三代試管了

• 朱朝暉

  不一定，先用葉酸治療，試試看。

• ask_301476

  葉酸代謝怎么治療 是備孕期檢查還是孕期

• ask_301476

  我怕下次懷孕還會出現(xiàn)這種情況

• 朱朝暉

  如果不想試，那就去生殖醫(yī)院看看

• 朱朝暉

  治療，也是補充葉酸，是補充治療用的葉酸（四氫葉酸）。

• ask_301476

  還有 我跟我愛人要不要做個染色體檢查

• 朱朝暉

  如果要做試管，就2人都需要做

• ask_301476

  好的 謝謝

• 朱朝暉

  好的，不客氣。

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