特納綜合征的表現(xiàn)有身材矮小、性腺發(fā)育不全、頸部畸形、心血管畸形、腎臟畸形等。
1. 身材矮小:特納綜合征患者在兒童期生長(zhǎng)速度就較為緩慢,成年后身高通常明顯低于同齡人,一般成年女性身高多在140厘米以下,骨骼發(fā)育也可能延遲,骨齡常落后于實(shí)際年齡。
2. 性腺發(fā)育不全:卵巢發(fā)育不全或完全缺失,導(dǎo)致青春期第二性征發(fā)育不良,如乳房不發(fā)育、陰毛和腋毛稀少或缺如,月經(jīng)初潮延遲、閉經(jīng)等,生育能力也會(huì)受到嚴(yán)重影響,多數(shù)患者難以自然受孕。
3. 頸部畸形:常見(jiàn)頸蹼,即頸部?jī)蓚?cè)皮膚呈蹼狀,使頸部看起來(lái)較寬且短,還可能伴有后發(fā)際低,給外觀帶來(lái)明顯改變。
4. 心血管畸形:部分患者可能存在先天性心血管畸形,如主動(dòng)脈縮窄等,這會(huì)影響心臟正常功能,增加心血管疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
5. 腎臟畸形:可能出現(xiàn)腎臟結(jié)構(gòu)或位置異常,如馬蹄腎等,不過(guò)并非所有患者都會(huì)出現(xiàn)明顯癥狀,有些腎臟畸形可能在體檢或因其他疾病檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。
特納綜合征患者在日常生活中要保持健康的生活方式,均衡飲食、適度運(yùn)動(dòng)、規(guī)律作息。同時(shí),需定期就醫(yī)檢查,監(jiān)測(cè)身體各項(xiàng)指標(biāo),在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行針對(duì)性治療和干預(yù),以提高生活質(zhì)量,盡可能減少疾病帶來(lái)的不良影響。