新生兒疾病篩查通常是指在新生兒群體中，通過快速、簡便、敏感的檢測方法，對一些危害嚴(yán)重的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行早期發(fā)現(xiàn)、診斷和干預(yù)。

新生兒疾病篩查主要是采集新生兒足跟血進(jìn)行檢測。許多先天性、遺傳性疾病在新生兒期往往沒有明顯癥狀，但如果能在早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，可避免或減輕疾病對新生兒生長發(fā)育、智力等方面的嚴(yán)重影響。比如一些先天性代謝缺陷病，若能及時(shí)發(fā)現(xiàn)，通過特殊飲食或藥物治療，可使患兒正常生長發(fā)育。

篩查項(xiàng)目一般包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等。先天性甲狀腺功能減低癥若不及時(shí)治療，會(huì)導(dǎo)致患兒生長發(fā)育遲緩、智力低下；苯丙酮尿癥患兒因體內(nèi)缺乏代謝苯丙氨酸的酶，若未及時(shí)干預(yù)，會(huì)造成神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損傷。

在日常生活中，家長要重視新生兒疾病篩查。按照醫(yī)護(hù)人員的安排，在規(guī)定時(shí)間帶新生兒進(jìn)行篩查。若篩查結(jié)果異常，需積極配合進(jìn)一步檢查和診斷。無論最終診斷結(jié)果如何，都要保持平和心態(tài)，遵循醫(yī)生的建議，為新生兒提供良好的成長環(huán)境，保障其健康成長 。