結節(jié)性硬化癥通常是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征。

該病癥主要因基因突變導致多系統(tǒng)損害。在神經(jīng)系統(tǒng)方面，會出現(xiàn)皮質結節(jié)、室管膜下結節(jié)等，這些異常結節(jié)可影響神經(jīng)功能，引發(fā)癲癇發(fā)作，這也是常見癥狀之一，嚴重程度和發(fā)作頻率因人而異。同時，還可能影響智力發(fā)育，導致智力障礙，部分患者存在行為問題、自閉癥傾向等。

皮膚表現(xiàn)也較為突出，常見的有面部血管纖維瘤，多在鼻唇溝部位出現(xiàn)，呈淡紅色或紅褐色丘疹；還有鯊魚皮樣斑，通常位于腰骶部，表現(xiàn)為粗糙、微微隆起的斑塊。腎臟、心臟、眼睛等器官也可能受累。腎臟可能出現(xiàn)血管平滑肌脂肪瘤，影響腎功能；心臟可能有橫紋肌瘤，不過多數(shù)情況下對心臟功能影響較?。谎鄄靠赡艹霈F(xiàn)視網(wǎng)膜錯構瘤等病變。

對于結節(jié)性硬化癥患者，日常要保持規(guī)律作息，避免熬夜和過度勞累，因為這些可能誘發(fā)癲癇發(fā)作。飲食上，盡量均衡營養(yǎng)，多攝入富含維生素和蛋白質的食物，增強身體抵抗力。要按照醫(yī)生的囑咐定期復查，以便及時發(fā)現(xiàn)病情變化并調整治療方案，積極配合治療以提高生活質量。