馬方綜合征通常是一種常染色體顯性遺傳的結締組織疾病。

馬方綜合征主要是因基因突變導致體內(nèi)某些蛋白質(zhì)結構和功能異常，使得原本正常的結締組織發(fā)育出現(xiàn)問題。結締組織在人體中廣泛分布，起著支撐、連接等重要作用，當它出現(xiàn)異常，會累及多個系統(tǒng)。

骨骼系統(tǒng)常受影響，患者往往身材瘦高，四肢細長，手指和腳趾尤其明顯，呈現(xiàn)蜘蛛樣指趾。關節(jié)活動度也可能異常增大，還可能出現(xiàn)脊柱側彎等畸形。心血管系統(tǒng)也易出現(xiàn)病變，比如主動脈根部擴張，嚴重時可能引發(fā)主動脈夾層，這是一種極其危險的情況，甚至危及生命。眼部同樣可能出現(xiàn)問題，晶狀體脫位較為常見，影響視力。

馬方綜合征患者在日常生活中需格外留意。要避免劇烈運動，防止因過度用力對心血管系統(tǒng)造成過大壓力，增加主動脈破裂等風險。定期進行全面體檢，重點關注心臟、血管以及骨骼等方面的狀況。嚴格按照醫(yī)生的囑咐進行治療和監(jiān)測，若出現(xiàn)不適癥狀應及時就醫(yī)，以便盡早發(fā)現(xiàn)并處理可能出現(xiàn)的并發(fā)癥，盡可能提高生活質(zhì)量，延長壽命。