高苯丙氨酸血癥的癥狀包括生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)異常、精神神經(jīng)癥狀、癲癇發(fā)作等。
1. 生長發(fā)育遲緩:患兒在身高、體重等方面的增長往往落后于同齡人,身體各器官和系統(tǒng)的發(fā)育速度也較為緩慢,可能出現(xiàn)身材矮小等情況。
2. 智力發(fā)育落后:這是較為突出的癥狀,患兒的認知、學習、語言表達、理解等能力明顯低于正常兒童,嚴重影響其日后的生活和學習能力。
3. 皮膚毛發(fā)異常:皮膚常較為白皙,頭發(fā)顏色逐漸變淺,由黑色變?yōu)樽厣踔咙S色,且皮膚容易出現(xiàn)濕疹等問題。
4. 精神神經(jīng)癥狀:表現(xiàn)為易激惹、煩躁不安、多動等,情緒波動較大,難以安撫,對周圍環(huán)境反應異常。
5. 癲癇發(fā)作:部分患兒會出現(xiàn)癲癇癥狀,發(fā)作形式多樣,如強直陣攣發(fā)作、失神發(fā)作等,嚴重影響患兒的身體健康和生活質(zhì)量。
日常生活中,要嚴格遵循醫(yī)生的飲食建議,控制苯丙氨酸的攝入,定期帶患兒進行復查,監(jiān)測血液中苯丙氨酸的濃度以及身體各項指標的變化。家長需密切關注患兒的癥狀表現(xiàn),一旦出現(xiàn)異常及時與醫(yī)生溝通,以便調(diào)整治療方案,最大程度減少疾病對患兒的不良影響。