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卵巢癌HRD基因有哪些

更新時(shí)間:2025-08-11 09:29:47

卵巢癌HRD基因有BRCA1、BRCA2、ATM、BARD1、PALB2等。

1. BRCA1:是一種重要的抑癌基因,其突變與卵巢癌的發(fā)生密切相關(guān)。BRCA1基因突變會導(dǎo)致DNA損傷修復(fù)功能缺陷,使得細(xì)胞基因組不穩(wěn)定,大大增加患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。攜帶該基因突變的個(gè)體,卵巢癌發(fā)病年齡可能較早,且預(yù)后相對較差。

2. BRCA2:同樣是關(guān)鍵的抑癌基因,與BRCA1功能類似,在DNA雙鏈斷裂修復(fù)中發(fā)揮重要作用。BRCA2基因突變也顯著提升卵巢癌患病幾率,相關(guān)研究表明,攜帶此突變的人群患卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)大幅上升,對治療反應(yīng)和預(yù)后情況也有重要影響。

3. ATM:ATM基因參與細(xì)胞周期調(diào)控和DNA損傷修復(fù)信號傳導(dǎo)通路。當(dāng)ATM基因發(fā)生突變時(shí),會影響細(xì)胞對DNA損傷的正常反應(yīng),導(dǎo)致基因組不穩(wěn)定,進(jìn)而增加卵巢癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),在卵巢癌的發(fā)生發(fā)展過程中起到一定推動(dòng)作用。

4. BARD1:BARD1與BRCA1相互作用,共同參與DNA修復(fù)過程。BARD1基因突變會干擾其與BRCA1的正常功能協(xié)作,破壞DNA修復(fù)機(jī)制,使得細(xì)胞更容易積累DNA損傷,從而引發(fā)卵巢癌。

5. PALB2:PALB2作為BRCA1和BRCA2的重要輔助蛋白,在DNA修復(fù)中不可或缺。PALB2基因突變會影響B(tài)RCA1和BRCA2的功能發(fā)揮,導(dǎo)致DNA修復(fù)障礙,增加卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

日常生活中要保持健康的生活方式,如均衡飲食、適度運(yùn)動(dòng)、規(guī)律作息等,定期進(jìn)行體檢篩查。若發(fā)現(xiàn)攜帶相關(guān)基因突變,務(wù)必嚴(yán)格遵循醫(yī)生建議,積極采取預(yù)防和治療措施,以降低卵巢癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)或改善預(yù)后。

審編醫(yī)生
李琦腫瘤綜合科 主任醫(yī)師 醫(yī)院:上海市第一人民醫(yī)院

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