嬰兒兩病篩查主要是篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥等。

1. 苯丙酮尿癥：這是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出?；純撼錾鷷r(shí)正常，通常在 3 - 6 個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀，如生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后，皮膚毛發(fā)顏色變淺，尿液和汗液有特殊鼠臭味等。若能早期診斷并通過飲食控制治療，可避免神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損傷。

2. 先天性甲狀腺功能減退癥：是由于患兒甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致?；純涸谛律鷥浩诔１憩F(xiàn)為生理性黃疸期延長、腹脹、便秘、哭聲低且少、體溫低、末梢循環(huán)差等。隨著年齡增長，會出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，身材矮小，智力發(fā)育障礙等。早期發(fā)現(xiàn)并及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺素片替代治療，可使患兒生長發(fā)育及智力發(fā)育基本正常。

嬰兒兩病篩查意義重大，家長要重視新生兒足跟血采集檢查。若篩查結(jié)果異常，需積極配合進(jìn)一步檢查確診。一旦確診，要嚴(yán)格按照醫(yī)生制定的治療方案進(jìn)行干預(yù)治療，定期帶孩子復(fù)查，根據(jù)孩子身體指標(biāo)變化及時(shí)調(diào)整治療措施，確保孩子能健康成長。