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有問必答網腫瘤科婦科腫瘤 → 遺傳咨詢產前診斷-核型芯片已做SMA

遺傳咨詢產前診斷-核型芯片已做SMA

女 | 35歲 2022-06-22 23:44:09 1人回復 來自

健康咨詢描述: 孕前查丈夫染色體46,XY,inv(12)(p13q13),妻子染色體46,XX,1qh。無創(chuàng)plus提示性染色體偏少,羊水穿刺結果:核型報告提示12號染色體異常。胎兒染色體:46,XN,inv(12)(p13q13)pat,夫妻雙方的外周血染色體報告已上傳。芯片報告、fish報告(無創(chuàng)提示性染色體偏少專門做了一個針對性染色體的fish)兩個也出了,未提示異常。NTNF大排畸胎兒心臟彩超未發(fā)現(xiàn)異常。請問這個情況是否可以排除先天性基因病那些,SMA,脆性X篩查夫妻和胎兒均沒特別做過,羊水核型和芯片CMA可以查得到SMA這些嗎?目前28周。 羊水核型,芯片檢查,可以排除SMA脆X地貧那些疾病嗎?有無必要再查?家族沒有發(fā)現(xiàn)這方面遺傳病史。夫妻雙方只查過染色體核型,其他未知。


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班艷麗
班艷麗 山東大學齊魯醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 婦科腫瘤、子宮瘢痕處妊娠、異位妊娠、高危流產等疾病
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2022-12-16 12:58:43 我要投訴

      不要再查,因為家族沒有出現(xiàn)這種遺傳的病史,所以說也不用擔心,可以排除是出現(xiàn)了sma地平的癥狀,平時的話多注意觀察身體的情況,另外只要是孩子沒有出現(xiàn)任何不良反應的話,生長情況都正常,就不需要再通過羊水穿刺.
      

疾病百科| 染色體異常(別名:染色體病,染色體發(fā)育不全,染色體畸變)

掛號科室:遺傳病科

溫馨提示:
推行遺傳咨詢,染色體檢測,產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發(fā)人群:所有人群 常見癥狀:腸狹窄、 唇腭裂、 短頭畸形、 耳垂小、[詳細] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:中醫(yī)藥物治療、西醫(yī)藥物治療、康復訓練、器官畸形矯正
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