健康咨詢描述： 孕前查丈夫染色體46，XY,inv(12)(p13q13)，妻子染色體46，XX，1qh。無創(chuàng)plus提示性染色體偏少，羊水穿刺結(jié)果:核型報告提示12號染色體異常。胎兒染色體:46，XN，inv(12）(p13q13)pat，夫妻雙方的外周血染色體報告已上傳。芯片報告、fish報告（無創(chuàng)提示性染色體偏少專門做了一個針對性染色體的fish)兩個也出了，未提示異常。NTNF大排畸胎兒心臟彩超未發(fā)現(xiàn)異常。請問這個情況是否可以排除先天性基因病那些，SMA，脆性X篩查夫妻和胎兒均沒特別做過，羊水核型和芯片CMA可以查得到SMA這些嗎？目前28周。 羊水核型，芯片檢查，可以排除SMA脆X地貧那些疾病嗎？有無必要再查？家族沒有發(fā)現(xiàn)這方面遺傳病史。夫妻雙方只查過染色體核型，其他未知。