瓜氨酸血癥是因?yàn)槟蛩匮h(huán)中的精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)缺陷所致，患者血、尿及腦脊液中瓜氨酸均升高，由于尿素循環(huán)受阻引起高氨血癥.。該病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于第9號染色體長臂(9q34qter)，目前發(fā)現(xiàn)該基因有22種堿基突變形式［1］。該病的臨床表現(xiàn)主要是高氨血癥的毒性現(xiàn)象，臨床癥狀的嚴(yán)重程度與酶活性缺陷的程度相平行。該病分為經(jīng)典型(Ⅰ型)和成人型(Ⅱ型)，經(jīng)典型患者ASS基因有異常，其ASS缺陷為全身性，而成人型患者僅肝內(nèi)ASS缺陷，其活性約為正常人的10%。經(jīng)典型患者在新生兒期起病，多在嬰兒期死亡。成人型多于青春期或成年期發(fā)病，一般高氨血癥癥狀較輕，呈間歇性出現(xiàn)，在一些誘因的作用下（如高蛋白飲食、緊張、飲酒、肝功能異常及藥物）血氨顯著升高，出現(xiàn)陣發(fā)性嘔吐，厭食，頭痛，共濟(jì)失調(diào)，亦可表現(xiàn)嗜睡，驚厥，神志模糊，甚至昏迷，預(yù)后差，死亡率很高［2］。成人型在沒有誘因的情況下，疾病進(jìn)展很慢，不易被發(fā)現(xiàn)，可有輕度腦皮質(zhì)萎縮，智力和體格發(fā)育遲緩，個(gè)別病例癥狀較輕，沒有智力低下。本例患兒屬成人型，其發(fā)病誘因?yàn)榭诜σ阴０被印Ｎ墨I(xiàn)報(bào)道，對乙酰氨基酚可誘發(fā)成人型瓜氨酸血癥發(fā)?。?］。該病的診斷包括：血、尿氨基酸分析，基因診斷。該病的治療：以低蛋白飲食，降血氨治療為主，血氨升高顯著時(shí)可進(jìn)行血液或腹腔透析。通過該例患兒的診斷，提示對有不明原因頭痛、嘔吐、意識障礙、驚厥等中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)的患兒，在鑒別診斷時(shí)，應(yīng)想到先天代謝異常引起的高氨血癥，必要時(shí)做血、尿氨基酸分析協(xié)助診斷。