多巴反應性肌張力不全又名伴有晝間變化的遺傳性進行性肌張力障礙和Segawa病，是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病。其特點為肌張力不全造成的進行性肢體活動障礙，嚴重影響患者的生活質量，但一經(jīng)確診并長期服用小劑量左旋多巴則可恢復正常功能，屬于一種可以醫(yī)治的遺傳性疾病。多巴反應性肌張力不全的異?；蛭挥诘?4號常染色體短臂，與四氫生物喋吟的產(chǎn)生有關?；颊吣X脊液中生物喋吟的含量降低。四氫生物喋吟是酪氨酸轉化為多巴胺的重要輔助因子，其產(chǎn)生障礙使多巴胺合成受到影響。多巴反應性肌張力不全常見于兒童期，女性多于男性。發(fā)病年齡一般在4-8歲，但可以早至嬰兒期，晚至成人期。嬰兒期起病者較少見，常被誤診為腦性癱瘓或痙攣性截癱，成人期起病者癥狀類似帕金森病。初始癥狀往往是馬蹄內翻足和由于下肢肌張力不全造成的步態(tài)異常。以后病情進行性加重，可以出現(xiàn)四肢僵硬，運動徐緩，面無表情。半數(shù)病人出現(xiàn)8-10Hz位置性、意向性震顫(不同于帕金森病的4-5Hz靜止性震顫)，一般在成人期病情相對穩(wěn)定。某些輕癥病人僅在午后有行走困難和疲勞感，寫字握筆略久有書寫痙孿。體檢時在某些患兒可發(fā)現(xiàn)踝陣攣和巴彬斯基征陽性。75％患兒的肌張力不全有特征性的晝間變化，即清晨剛起床時肌張力不全較輕，以后漸漸加重，黃昏時最為明顯。日間休息后可稍有改善，但活動、運動后加劇。診斷主要依靠臨床表現(xiàn)，無需進行特殊檢查。診斷依據(jù)：①有肌張力不全的臨床表現(xiàn)，如肢體僵硬。步態(tài)異常等；②癥狀輕重有明顯的晝間變化，晨輕暮重，并在活動后加重；③神經(jīng)系統(tǒng)檢查：肌力正常，部分患兒肌張力增高，踝陣攣陽性、巴彬斯基征陽性；④小劑量左旋多巴治療反應迅速，療效持久。治療可選用任何一種左旋多巴制劑，國外學者多推薦左旋多巴與卡比多巴合用。小劑量左旋多巴往往能使癥狀迅速改善，即使病人已有較長時間的病史，療效亦相當顯著。起始量一般為左旋多巴50mg，卡比多巴12.5mg，或左旋多巴每日0.7-2.9mg/kg、卡比多巴每日0.2-0.7mg/kg，根據(jù)需要逐漸遞增。一般在患兒的功能明顯改善時即可停止加量，但必須終身持續(xù)服用，中斷治療往往復發(fā)。如左旋多巴用至每日300mg仍無良好療效時，要考慮其它類型的肌張力不全。