人的腸子為了把腸的內(nèi)容物輸送出去，或者舒張，或者收縮，不斷地蠕動(dòng)著。這種蠕動(dòng)受大腦支配，但其末端部分的蠕動(dòng)則是由腸粘膜下的神經(jīng)節(jié)支配的。如果先天直腸神經(jīng)缺損，直腸部分就會(huì)象鉛管氣球一樣變寬擴(kuò)大。以前只把結(jié)腸的擴(kuò)大，叫做巨大結(jié)腸癥。但是，病變部位卻不在結(jié)腸，而在直腸。為了作出診斷，可取部分直腸粘膜制成病理標(biāo)本，以弄清神經(jīng)節(jié)的缺損。根據(jù)神經(jīng)節(jié)缺損部分的長度，可決定癥狀輕重。重者、出生后會(huì)立即出現(xiàn)癥狀。胎便排不出，不想吃乳，吐黃色膽汁，腹部膨脹，叩診時(shí)砰砰作響，呼吸急促，呈現(xiàn)腸梗阻癥狀。此時(shí)還不能診斷為巨結(jié)腸癥，應(yīng)采取緊急措施，進(jìn)行剖腹手術(shù)，方能作出診斷。然后把結(jié)腸縫到腹壁上，制做一個(gè)人工肛門。如果病情沒有如此嚴(yán)重，對(duì)便秘很重的嬰兒，大概會(huì)進(jìn)行連續(xù)的灌腸吧。灌腸之后在兩三周內(nèi)沒有什么發(fā)展，只是肚子脹大，經(jīng)常嘔吐。正在感到奇怪時(shí)，突然發(fā)生嚴(yán)重腹瀉，經(jīng)X線檢查，發(fā)現(xiàn)是結(jié)腸發(fā)生了巨大變化。再輕一些的，便秘的痛苦可延續(xù)到幼兒期。腹部膨脹，皮膚表面可看到靜脈，從外部可觀察到腸蠕動(dòng)。按壓腹部時(shí)，可觸到硬糞塊。排出的糞便呈細(xì)帶狀。如不灌腸，一周也不排便?；枷忍煨跃藿Y(jié)腸癥，如經(jīng)灌腸能夠排便，可繼續(xù)下去。手術(shù)的條件是為了能夠自然排便，不致有失禁，使男性保持良好的性功能。從前動(dòng)手術(shù)常引起大小便失禁以及不能射精。做手術(shù)的時(shí)期以在8個(gè)月后為好。先天性巨結(jié)腸癥的病情是多種多樣的，重者即使手術(shù)，其后患腸炎死亡的也不少。灌腸時(shí)，要用大量生理鹽水（微溫的）。取一啤酒瓶溫開水，加入一勺半（小嬰兒用的小勺）生理食鹽，就基本接近于生理食鹽水的濃度（9克食鹽溶于1000毫升蒸餾水中）。用普通水灌腸會(huì)引起休克。