健康咨詢描述:
小兒三個月大了,已查出患有21三體癥,染色體核型是:47,XY,1qh+,+21。檢驗(yàn)報(bào)告說符合唐氏綜合癥核型,且1號染色體次縊痕增長。想請教專家,這樣的核型,智力水平如何?還會有其它臨床癥狀嗎?
第一次問題補(bǔ)充:(2007-11-15 0:14:49)請教專家,以現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)水平,唐氏綜合癥有治療的手段嗎?現(xiàn)我兩人都去做了染色體的檢查,結(jié)果還沒出。像我兩夫妻這種情況(現(xiàn)已生育有一個患兒,且在這之前有一胎剛兩個就自然流產(chǎn),會不會也是唐氏胎兒的原因呢?我們也在懷疑)如果想生第二胎的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)有多大?
你好,唐氏綜合癥也叫二十一三體綜合癥。它的俗稱就是先天愚型。以目前的醫(yī)學(xué)來看,智力方面這個是沒有辦法治療的。只能是平常進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,盡量讓孩子能夠生活自理。如果合并有先心病的話,可以做手術(shù)。在人群中,每一個育齡婦女都有可能生出唐氏兒。如果想要二胎的話,定時去產(chǎn)檢,及時做唐篩無創(chuàng)DNA,可以及早發(fā)現(xiàn)二十一三體綜合癥。唐氏綜合征,她不是遺傳代謝性疾病,她是染色體的問題。
溫馨提示:
懷孕早期應(yīng)少到公共場所去,避免病毒及細(xì)菌感染。
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